Quando una donna è in attesa di un bambino, è bene consultare il proprio medico per decidere il prima possibile il percorso di diagnosi prenatale più adatto, in base all’età della paziente ed altri fattori di rischio. Infatti, le possibilità sono molteplici. Si può scegliere di effettuare un test non invasivo, come il Bitest o il test DNA fetale, oppure esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi.

L’amniocentesi è un esame diagnostico che permette di rilevare con certezza la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel feto come le Trisomie 18, 21, 13.¹ Spesso viene svolto quando la futura mamma ha già eseguito un test di screening prenatale che è risultato positivo. L’amniocentesi è un esame invasivo molto diffuso che si effettua prelevando, mediante una puntura del sacco amniotico, un campione di liquido amniotico.¹

Amniocentesi, quando si fa

L’amniocentesi può essere eseguita nelle prime fasi della gravidanza, tra la 16^a e la 18^a settimana, oppure può essere più tardiva, ovvero eseguita dopo la 25° settimana di gestazione.

Si tratta di un esame ambulatoriale, e una volta effettuato, la paziente viene rimandata a casa dove deve stare a riposo per 12-24ore.

Il liquido amniotico prelevato, viene analizzato per individuare eventuali alterazioni cromosomiche, numeriche o strutturali, responsabili di diverse malattie genetiche come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Patau, la Sindrome di Turner, la Sindrome di Klinefelter e molte altre anomalie cromosomiche². I tempi di attesa per il risultato sono di circa 15 giorni.

Esame a rischio?

L’esecuzione di questo esame invasivo, porta con sé dei rischi per via del metodo di prelievo del liquido stesso. Infatti, l’amniocentesi ha un rischio di aborto dell’1% circa³. Per questo la scelta di effettuarlo deve essere presa con molta considerazione e solitamente il test viene suggerito alle donne con un rischio elevato di anomalie cromosomiche, a coloro che hanno familiarità con alcune di queste malattie o alle donne con un’età superiore ai 35 anni.

L’amniocentesi viene consigliata anche a chi ha già effettuato un esame di screening prenatale non invasivo e il cui risultato ha evidenziato un alto indice di rischio o anche nei casi in cui, tramite ecografia, viene visualizzata una possibile anomalia. Stesso discorso se la gestnate contrae qualche malattia infettiva, come la rosolia, la toxoplasmosi o il citomegalovirus².

I risultati non prima della 19esima settimana

Oltre al rischio di aborto, un altro dei limiti di questa procedura è che i risultati non possono essere ottenuti prima della 19esima settimana di gravidanza. Scegliere di interrompere una gravidanza in quest’epoca gestazionale, porta con sé delle conseguenze psicologiche molto forti³. Tuttavia, effettuare l’amniocentesi prima della 19esima settimana comporta delle difficoltà nell’effettuare un prelievo per via del poco liquido amniotico prelevato e dei tempi più lunghi. La percentuale di rischio di aborto in caso di amniocentesi precoce sale del 2,3%³.

I test di screening non sono invasivi

A differenza dei test invasivi come l’amniocentesi, i test di screening prenatale non invasivi sono sicuri e restituiscono la percentuale di rischio che sia presente un’anomalia cromosomica nel feto (per questo motivo si definiscono “probabilistici”). Il test del DNA fetale ad esempio è un esame di screening prenatale precoce che è possibile svolgere già dalla 10^a settimana di gestazione. Ha inoltre un alto tasso di affidabilità, pari al 99.9%, nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e le microdelezioni.

È sempre bene consultare il proprio ginecologo per decidere quale percorso di diagnosi prenatale o di screening è più adatto per se stesse e per il bambino.

Per maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica 

Fonti:

1. Ginecologia e ostetricia di F. Bombelli, M. Castiglioni; Società Editrice Esculapio; 2014
2. Fondazione Veronesi – fondazioneveronesi.it
3. Medicina dell’età prenatale: prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A.L. Borelli, D. Arduini, A.Cardone, V.Ventruto – P.58

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