Difetti del tubo neurale, ecco in cosa constistono

Difetti del tubo neurale, ecco in cosa constistono




La sempre maggiore importanza data alla prevenzione prenatale sta portando a una crescita dei test di screening prenatale e di diagnosi prenatale. Ad esempio un esame di screening prenatale è il test del DNA fetale, che permette di individuare la presenza eventuale di sindrome di Down, sindrome di Patau e sindrome di Edward già nelle prime settimane di gestazione. Il trend è però generale e coinvolge anche altri tipi di prevenzione, più legati all’alimentazione e allo stile di vita delle future mamme.

Le gestanti sanno benissimo quanto sia importante assumere acido folico tutti i giorni, prima di una gravidanza programmata e nelle prime settimane di gestazione. La sostanza è presente in integratori specifici, ma anche nella verdura fresca, in legumi e agrumi. Quale che sia la modalità di assunzione scelta, l’importante è arrivare a 0.4mg giornalieri (4mg in caso di gravidanza a rischio)1. Questo perché l’acido folico è un elemento essenziale per garantire che il tubo neurale si sviluppi nella maniera corretta. Quando manca, infatti, si corre il rischio di difetti del tubo neurale anche letali.

Cos’è il tubo neurale e perché è così importante che si sviluppi nella maniera giusta?

Il tubo neurale è una struttura neurologica embrionale che si sviluppa nei primi 30 giorni dopo il concepimento. È da qui che hanno origine colonna vertebrale, midollo spinale, cranio e cervello. Quando si verifica una carenza di acido folico, può capitare che il tubo neurale non si chiuda come dovrebbe e compaiano difetti di chiusura del tubo neurale (DTN). La diffusione degli integratori di acido folico ha però ridotto l’incidenza di questi problemi.




I difetti del tubo neurale possono essere aperti o chiusi. I primi si verificano quando lo strato di cute che dovrebbe chiudere il tubo è assente; vi sono compresi craniorachischisi totale, anencefalia, mieloschisi e mielomenigocele. I difetti chiusi si sviluppano invece dal 30° giorno e sono legati a un problema di canalizzazione; nella categoria rientrano mielocistocele, meningocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta2.

In due casi, la mancata chiusura del tubo neurale si rivela sempre letale: la craniorachischisi totale e l’anencefalia. Nella craniorachischisi totale, si verifica la mancanza totale di una chiusura del tubo neurale. Cervello e midollo spinale sono quindi esposti, condizione non compatibile con la vita2,3. Nel caso dell’anencefalia, manca tutta o parte della volta cranica e degli emisferi cerebrali. Il cervello rimane quindi del tutto scoperto, come si può vedere anche dalle ecografie del primo trimestre4.

Per quanto gravi, gli altri difetti del tubo neurale non portano necessariamente alla morte. Quando manca la teca cranica posteriore oppure quella parietale e frontale, si parla di encefalocele. Il difetto si sviluppa solo tra il 30° e il 60° giorno di gestazione. Tra i segni distintivi c’è anche la protrusione di meningi e di parte del cervello, che viene coperta dalla cute2.

Gli altri difetti del tubo neurale

Un altro difetto aperto è la mieloschisi, legata alla mancata chiusura della parte posteriore del tubo neurale. Le vertebre toraciche sono prive di archi posteriori, quindi il midollo spinale rimane senza protezione. Ciò provoca una sua rapida degenerazione e la formazione di cordoni nervosi molto visibili2.

La spina bifida è uno dei difetti del tubo neurale più conosciuti e presenta una forma più grave e una più lieve.

La spina bifida cistica è caratterizzata dalla mancanza di archi posteriori nelle vertebre toraciche e lombo-sacrali. A causa di questo fuoriescono meningi e liquido cefalorachidiano, oppure radici spinali e midollo spinale. A volte sono solo le meningi a coprire la massa cistica, altre volte anche la cute. Il difetto comprende meningocele e mielomeningocele2.

La spina bifida occulta è una forma più diffusa e meno grave del difetto. Nervi e midollo spinale rimangono intatti. Ad essere colpita è solo la colonna vertebrale. La diagnosi avviene mediante una semplice radiografia5.

La carenza di acido folico è solo una delle possibili cause dei difetti del tubo neurale. Tra i fattori di rischio genetici ci sono l’etnia e la possibile familiarità6. Anche l’esposizione prenatale a sostanze tossiche e a farmaci antiepilettici può aumentare il rischio di DTN7. Un fattore determinante è però lo stato di salute materno: obesità, diabete, ipertermia e anemia sono tutte condizioni che aumentano le probabilità di difetti del tubo neurale.

Per ridurre al minimo il rischio, è importante che la futura mamma effettui controlli periodici sulle proprie condizioni e quelle del bambino. Oltre ai normali controlli ginecologici, possono essere di aiuto anche specifici test di screening prenatale. Il ginecologo di fiducia saprà consigliare i migliori tra quelli disponibili. Il test del DNA fetale, ad esempio, permette di individuare trisomie e microdelezioni con un’affidabilità del 99,9% effettuando un semplice prelievo di sangue materno.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

FONTI

  1. Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus
  2. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
  3. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
  4. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)
  5. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
  6. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
  7. www.telethon.it

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