Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: come si manifesta la malattia?

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz




La gravidanza è un periodo delicato per la coppia, che affronta spesso mille dubbi e incertezze, soprattutto per quanto riguarda le condizioni di salute del nascituro. Per avere risposte concrete sul rischio di trasmissione di malattie genetiche recessive ai propri figli (come la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, anche nota come SLO), è possibile eseguire un test preconcepimento ancor prima dell’insorgere della gravidanza.

La SLO è una malattia genetica che fu descritta per la prima volta nel 1964

La SLO è una malattia genetica che fu descritta per la prima volta nel 1964, dai medici Smith, Lemli e Opitz, ai quali deve anche il nome1. È una patologia ereditaria che si trasmette per via autosomica recessiva: avere una copia alterata del gene non produce i sintomi, ma se di copie ne vengono ereditate due, si manifesta la malattia. La SLO è diffusa soprattutto nel nord e nel centro dell’Europa, inoltre, poiché il tasso di incidenza è di 1 caso ogni 20.000/40.000, viene definita patologia rara2.

Il bimbo mostra i segni della malattia alla nascita, di solito, ma la SLO può presentarsi, in forma meno grave, anche nell’infanzia o in età adulta. È una patologia metabolica in cui il colesterolo viene sintetizzato in minor quantità, ed è originata da un’anomalia del gene DHCR7, responsabile di una produzione ridotta dell’enzima 7DHC-reduttasi. Questo enzima provvede a convertire il 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. I soggetti con la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, presentano valori sierici di colesterolo inferiori, mentre di 7DHC (precursore del colesterolo) più elevati. Il colesterolo ha sia un ruolo biologico sia un ruolo strutturale: è un elemento delle membrane cellulari, tra cui anche la guaina mielinica, e si occupa della sintesi della vitamina D, del testosterone e cortisolo (ormoni steroidei), e degli acidi biliari1.




È possibile raggruppare i sintomi della SLO in fisici e comportamentali

Dal punto di vista fisico, il bimbo affetto da sindrome di Smith-Lemli-Opitz potrebbe avere: sviluppo rallentato, malformazioni al viso (palatoschisi o ugola bifida, narici rivolte in avanti, mento piccolo), microcefalia, sindattilia delle dita del piede (secondo e terzo dito), criptorchidismo. Dal punto di vista comportamentale, il bimbo potrebbe mostrare iperattività, disturbi del sonno, autolesionismo, atteggiamenti autistici2,3. Nei pazienti affetti da una forma molto grave di SLO, possono insorgere anche malformazioni sul piano cerebrale, cardiaco, polmonare e gastrointestinale1. L’aspettativa di vita dipende da quanto sono gravi i sintomi, tuttavia molti malati di SLO sopravvivono fino all’età adulta2.

Per diagnosticare la SLO si calcolano i livelli di 7DHC nel siero e nei tessuti, e la conferma si ottiene con l’analisi molecolare1,2,3. La terapia per la SLO prevede un supplemento di colesterolo tramite l’assunzione di cibi che ne contengono in gran quantità, come il tuorlo d’uovo. Tuttavia, ciò non contrasta l’accumulo di 7DHC.1,2. Inoltre, il colesterolo non passa attraverso la barriera emato-encefalica e per questo motivo è in fase di studio una terapia che combina l’integrazione di simvastatina e colesterolo, che oltre a raggiungere il SNC, evita un accumulo eccessivo di 7DHC1,2.

I test genetici preconcepimento aiutano le coppie a conoscere il proprio rischio riproduttivo

Ѐ consigliato, dato l’elevato numero di patologie genetiche esistenti e potenzialmente trasmissibili al nascituro, eseguire un test preconcepimento prima della gravidanza. Il test preconcepimento Igea permette di conoscere il rischio dei futuri genitori di trasmettere ai propri figli eventuali patologie genetiche recessive come la sindrome SLO.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

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Fonti:

  1. https://www.nature.com/articles/ejhg200810
  2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=818
  3. http://www.ospedalebambinogesu.it/la-sindrome-di-smith-lemli-opitz#.XPJn-4gzbIU



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