Le mutazioni BRCA e la scelta di Angelina Jolie

Le mutazioni BRCA




Lo sviluppo di un tumore può dipendere da diversi fattori, come quelli ambientali, lo stile di vita, l’età e la predisposizione genetica. L’insorgenza di alcune forme di tumore al seno e alle ovaie viene associata alle mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Diversi studi hanno dimostrato che il 5-10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore alle ovaie sono determinati da mutazioni dei geni BRCA1,2.

I geni BRCA vengono anche chiamati “geni Jolie”

I geni BRCA vengono anche chiamati “geni Jolie”, per via della decisione dell’attrice Angelina Jolie di sottoporsi a una doppia mastectomia e ovariectomia preventive dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione del gene BRCA1. Ecco la vicenda.

Angelina Jolie, con una lettera sul New York Times, a maggio 2013 ha raccontato che la madre era morta a 56 anni, dopo una battaglia contro il tumore al seno durata dieci anni. Questo avvenimento ha portato Angelina a rivolgersi al proprio medico per capire se poteva succedere anche a lei. In questo modo ha scoperto che presentava una mutazione del gene BRCA1, che aumentava in modo molto significativo il suo rischio di sviluppare un tumore al seno o un cancro ovarico. Per scoprirlo ha effettuato un test genetico specifico per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA23.




I medici, dopo il test, le hanno rivelato che il suo rischio di sviluppare un tumore al seno era dell’87%, mentre era del 50% quello per il tumore alle ovaie. Ovviamente queste percentuali cambiano in base alla donna e non sono sempre uguali. Dopo aver appreso questa notizia, l’attrice ha deciso di ridurre questo rischio effettuando una doppia mastectomia preventiva3.

In seguito all’intervento il suo rischio di ammalarsi di un tumore al seno è sceso al 5%.

Angelina ha scelto di rendere pubblica la sua storia per lanciare un messaggio a tutte le donne, soprattutto a quelle con familiarità per questa malattia, spiegando loro l’importanza di effettuare un test genetico per individuare l’eventuale presenza di mutazioni ai geni BRCA3.

La scelta di Angelina Jolie ha avuto un forte impatto, tanto che si è parlato di “effetto Jolie” riferendosi all’aumento improvviso di ricerche online sui test di screening per mutazioni BRCA e del numero di donne che hanno deciso di effettuare il test. Anche le mastectomie preventive sono aumentate, soprattutto tra le donne che avevano già una diagnosi di tumore al seno4. Questa è una conferma dell’impatto che le parole dei personaggi famosi possono avere sulle persone, anche riguardo argomenti così importanti e delicati.

Le donne possono scegliere di sottoporsi a test genetici specifici

Le donne possono scegliere di sottoporsi a test genetici specifici per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associate all’aumento del rischio di sviluppo di tumore al seno e alle ovaie. Il test genetico Sorgente BRCA, che consiste nel prelievo di un campione di sangue da cui viene analizzato il DNA per rilevare la presenza di mutazioni BRCA, viene consigliato a tutte le donne che hanno familiarità con queste malattie e a quelle che vogliono ottenere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di cancro.

Per ulteriori informazioni sul test genetico Sorgente BRCA: www.brcasorgente.it

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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica 

Fonti:

  1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
  2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
  3. My Choise – A. Jolie – New York Times
  4. Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect -A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evans

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