Quando si scopre di essere incinta, inizia per la donna una delle esperienze più belle della sua vita. Questo periodo, però, è anche ricco di domande a cui il ginecologo di fiducia può rispondere con informazioni utili e consigli. Per quanto riguarda i test prenatali da effettuare, la scelta può ricadere sui test di screening non invasivi, come il test del DNA fetale, o sugli esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi.

Gli esami di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi e la villocentesi, sono esami invasivi

I test prenatali consentono di scoprire se il bambino è affetto da anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Gli esami di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi e la villocentesi, sono esami invasivi e per questo presentano un rischio di aborto, ma portano a una diagnosi certa. Solitamente si effettuano solo se sono presenti dei fattori predisponenti alla presenza di anomalie nel feto. I test di screening prenatale, come il Bi-test, il Tri-test e il test del DNA fetale, offrono risultati espressi in termini probabilistici, ovvero indicano la probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia genetica.

Il test del DNA fetale è un esame di screening prenatale di ultima generazione. Si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue della gestante che verrà usato per cercare e analizzare il DNA fetale libero circolante (cffDNA, cell-free fetal DNA) presente nel sangue materno. Il DNA fetale che si trova nel sangue materno origina dal trofoblasto, tessuto embrionale che dà origine alla placenta. Durante la gravidanza alcune piccole particelle della placenta possono staccarsi e finire nel circolo sanguigno materno. Per questo è possibile trovare dei frammenti di DNA fetale nel sangue materno.

Circa l’11-13% del DNA nel sangue materno ha origine fetale1,2.

Esistono vari studi che hanno dimostrato che il DNA fetale nel sangue materno è presente già a partire dalla quinta settimana di gestazione3. Ovviamente, andando avanti con i mesi di gestazione la quantità di frammenti rilevabili tende ad aumentare. Dopo il parto, invece, inizia a diminuire fino a non essere più rilevabile3. I frammenti di DNA fetale hanno dimensioni minori rispetto ai frammenti di DNA materno, per cui sono facilmente riconoscibili1,2.

Dopo essere separato dal sangue e dal DNA materno, il cffDNA viene sequenziato. Le tecniche principali di sequenziamento per effettuare queste analisi sono: massively parallel shotgun sequencing (MPSS), targeted massive parallel sequencing (t-MPS), single nucleotide polymorphism (SNP) analysis4. Sono tecniche di ultima generazione che vengono eseguite in laboratori di biologia molecolare d’avanguardia.

Con il sequenziamento si ottengono delle sequenze di DNA che vengono analizzate da medici e biologi in modo da cercare eventuali alterazioni genetiche e cromosomiche, come le trisomie 13, 18 e 21. Grazie al test del DNA fetale, inoltre, si può scoprire il fattore Rh del sague fetale e il sesso del bambino3,5.

Le donne incinte possono scegliere di effettuare il test del DNA fetale a partire dalla decima settimana di gravidanza

Questo è sicuramente un vantaggio per riuscire ad ottenere informazioni sulla salute del proprio figlio precocemente. Il test del DNA fetale raggiunge una percentuale di affidabilità superiore al 99% nell’individuare i casi di trisomia 21, con un valore predittivo maggiore e una percentuale di falsi positivi inferiori rispetto al Bi-test e al Tri-test.

Il proprio ginecologo di fiducia può aiutare a pianificare il percorso migliore di screening o diagnosi prenatale.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora di Sorgente Genetica: www.testprenataleaurora.it

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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

1. Alberry M, Maddocks D, Jones M, Abdel Hadi M, Abdel-Fattah S, Avent N, Soothill PW. “Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast”. 2007. Prenatal Diagnosis. Wiley-Blackwell. 27 (5): 4158.
2. Chan KC, Zhang J, Hui AB, Wong N, Lau TK, Leung TN, Lo KW, Huang DW, Lo YM. “Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma”. 2004. Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). 50 (1): 88–92.
3. T. R. Everett and L. S. Chitty. “Cell‐free fetal DNA: the new tool in fetal medicine.” Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May; 45(5): 499–507
4. Jiang P, Peng X, Su X, et al. : FetalQuant SD: accurate quantification of fetal DNA fraction by shallow-depth sequencing of maternal plasma DNA. NPJ Genom Med. 2016;1:16013. 10.1038/npjgenmed.2016.13
5. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, Poon PM, Redman CW, Wainscoat JS. “Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma”. 1998. New England Journal of Medicine (NEJM/MMS). 339 (24): 1734–8.

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