Le donne incinte devono prendersi cura di se stesse, in modo da garantire al proprio bambino il totale benessere durante la gravidanza. Per questo motivo devono sottoporsi a tutti i controlli di routine ed effettuare i test di screening prenatale, come il test del DNA fetale, o gli esami di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi.

Gli esami di screening prenatale non sono invasivi e possono essere svolti in vari periodi della gestazione. Sono utili per determinare la probabilità che il feto possa presentare eventuali anomalie cromosomiche.

Durante il primo trimestre di gravidanza le donne incinte possono effettuare il Bi Test e la translucenza nucale, che vengono svolti nello stesso momento. Si tratta di un esame di screening che può essere fatto tra l’11^a e la 14^a settimana di gravidanza. Consiste in un semplice prelievo di sangue che serve per analizzare il dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A), i cui valori alterati possono suggerire la presenza di anomalie. A questo esame del sangue viene associata la translucenza nucale, un esame ecografico che serve ad eseguire diverse misurazioni sul feto. Se le misurazioni risultano fuori dai parametri standard è importante effettuare ulteriori approfondimenti con degli esami diagnostici invasivi. La percentuale di attendibilità del Bi Test è dell’85%¹ ed è importante sottolineare che non fornisce una diagnosi ma una probabilità di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.

Il test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale può essere effettuato a partire dalla 10^a settimana di gravidanza. Consiste in un semplice prelievo di sangue della gestante, che viene analizzato con macchinari di ultima generazione in grado di rilevare i frammenti di DNA fetale che si trovano nel sangue materno. Si tratta di un test di screening prenatale non invasivo che può vantare una sensibilità molto alta nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche (trisomie 21,18,13), che raggiunge il 99,9%².

Il Tri Test è un altro esame di screening prenatale, che può essere effettuato tra la 15^a e la 18^a settimana di gravidanza. Si tratta di un esame che unisce le analisi del sangue e l’ecografia. Dal prelievo di sangue della gestante vengono analizzati i valori di tre sostanze: alfafetoproteina, estriolo non coniugato, gonadotropina corionica. L’ecografia si esegue per interpretare meglio i risultati del test e per avere un quadro completo della possibile presenza di difetti come la spina bifida o di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down. Il Quadri Test è una variante di questo esame e consiste nell’analisi del campione di sangue della gestante e nella misurazione dell’ormone inibina A. Sono esami di tipo probabilistico con un’affidabilità del 70%.

I test di screening prenatale vengono consigliati a tutte le donne incinte, ma soprattutto a coloro che presentano fattori di rischio, come l’età superiore ai 35 anni o casi di anomalie genetiche in famiglia. Se i test di screening indicano la presenza di anomalie cromosomiche nel feto è essenziale sottoporsi a esami di diagnosi prenatale invasivi per confermare i risultati del test.

Ѐ sempre opportuno rivolgersi al proprio ginecologo, in grado di consigliare quali esami effettuare per avere tutte le informazioni sulla salute del bambino.

Per maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche-Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica