Tutti i genitori hanno a cuore la salute dei propri figli. E di certo non vorrebbero mai trasmettere alla prole malattie rare di cui sono portatori inconsapevoli. Per questo, attraverso un test genetico preconcepimento, possono identificare con anticipo il loro rischio riproduttivo ed evitare di trasmettere ai figli malattie genetiche recessive.

Malattie rare, come vengono definite

Quando una malattia genetica è presente in meno di una persona ogni 2.000, in una data popolazione, si definisce rara¹. Quasi tutte le malattie genetiche sono anche malattie rare². La prevalenza di una malattia rara può variare geograficamente, ne è un esempio la talassemia, una malattia che si riscontra più frequentemente nelle regioni del Mediterraneo che in quelle del Nord Europa. Si tratta di una patologia genetica che comporta anemia grave e che si sviluppa in seguito a una mutazione del gene della globulina, proteina deputata al trasporto dell’ossigeno nel sangue.^2,3

Tra le cause delle malattie rare, oltre alle mutazioni genetiche, si riscontrano le allergie, le infezioni, i processi degenerativi e neoplastici.³

La lista delle malattie rare

Attualmente nella lista delle malattie rare se ne contano circa 6.000-7.000, ma è una lista in continua evoluzione, anche perché, a causa della bassa prevalenza delle malattie rare, molte non sono ancora state classificate come tali, pur presentandone le caratteristiche.³

Tra le malattie rare vi è anche la fibrosi cistica, che colpisce una persona su 2.500-2.700 ed è causata da una mutazione sul gene CFTR. Se entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione recessiva, il figlio avrà il 25% di probabilità di avere questa patologia^4,5.

Si sviluppano nell’infanzia o alla nascita

Tra le malattie rare vi sono l’atrofia muscolare spinale, la neurofibromatosi, l’osteogenesi imperfetta, la sindrome di Rett, che possono presentarsi dalla nascita o dall’infanzia; la corea di Huntington, il morbo di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, o tumori quali il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide, che possono presentarsi nell’età adulta.³

Ad oggi, non ci sono cure per la maggior parte delle malattie rare conosciute, ma solo interventi che ne migliorano le diverse sintomatologie³.

Esame genetico preconcepimento

A causa dell’alta ereditabilità di queste malattie, è consigliabile effettuare un esame genetico preconcepimento, quale ad esempio il test Igea, che indica la probabilità di trasmettere ai figli una malattia genetica rara, come l’atrofia muscolare spinale, la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile, la leucodistrofia metacromatica, la fibrosi cistica, la malattia di Wilson.

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Fonti:

1. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
2. http://www.anemiamediterranea.it/
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT
4. http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-genetiche-rare
5. https://www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

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