Cosa c'è da sapere sulla distrofia muscolare di Duchenne

Non è mai troppo presto per iniziare a pensare alla salute del proprio figlio. I futuri genitori, già prima del concepimento, possono decidere di sottoporsi a un test genetico preconcepimento per determinare il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da patologie genetiche recessive. Le alterazioni genetiche sono alla base di queste patologie, tra le quali rientra la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

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Si tratta di una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X

Si tratta di una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X che si manifesta anche con una sola copia mutata di un gene, a differenza delle patologie ereditarie autosomiche recessive che si manifestano quando vengono erediate due copie mutate dello stesso gene. La trasmissione della malattia è a carattere sessuale, ovvero con modalità legata al cromosoma X. Solo i maschi, con un solo cromosoma X, presentano i sintomi; mentre le femmine, con un altro cromosoma X oltre a quello mutato, sono solo portatrici sane. La DMD, secondo le stime, colpisce 1/3300 nati maschi^1.

Mutazione del gene che codifica per la distrofina

L’insorgenza di questa malattia è legata alla mutazione del gene che codifica per la distrofina, proteina localizzata sulla superficie delle cellule muscolari e che ha un ruolo strutturale molto importante. Le fibre muscolari, senza distrofina, sono molto più sensibili ai danni meccanici. L’assenza della distrofina causa:

degenerazione muscolare;
infiammazione cronica;
aumento della fibrosi.

La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più grave, caratterizzata dalla completa assenza di distrofina, ma esistono forme meno gravi, come la distrofia di Becker (BMD), causata da una riduzione o alterazione della produzione di distrofina².

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia neuromuscolare caratterizzata da:

debolezza muscolare a progressione rapida;
degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci;

Compare per la prima volta già durante la prima infanzia (intorno ai due anni) e i bambini che ne sono affetti solitamente imparano a camminare in ritardo, con un’andatura particolare (anserina) e la tendenza a camminare sulle punte, con difficoltà di rialzarsi da terra, salire le scale e saltare. Con il passare del tempo (tra i 6 e i 13 anni) compare la perdita della deambulazione e iniziano a svilupparsi delle contratture articolari e delle forme molto gravi di scoliosi. Durante la vita adulta si manifestano cardiomiopatia e insufficienza respiratoria che portano alla morte dei pazienti. Per quanto riguarda la BMD, si può dire che le manifestazioni sono molto simili, ma con un esordio più tardivo e una gravità minore^1-3.

Non esiste al momento una terapia efficace contro la distrofia muscolare di Duchenne

Non esiste al momento una terapia efficace contro la distrofia muscolare di Duchenne, ma esistono dei trattamenti sintomatici e pluridisciplinari che possono migliorare la qualità di vita dei pazienti e gestire diversi aspetti della malattia, come quello cardiaco, motorio e respiratorio. Per il momento il trattamento più efficace per la stabilizzazione delle attività motoria è quello a base di corticosteroidi ma sono in corso molte sperimentazioni con altri approcci terapeutici, come la terapia molecolare e la terapia cellulare^1,3.

Il quadro clinico, gli esami di laboratorio e la storia familiare sono alla base della diagnosi di questa patologia. La conferma avviene tramite biopsia muscolare e analisi molecolare del gene della distrofina³. La consulenza genetica è di fondamentale importanza, soprattutto tenendo conto del fatto che una madre portatrice sana ha un rischio di trasmissione del 50% ai figli maschi, mentre le sorelle dei pazienti hanno il 50% di probabilità di essere portatrici sane.

Il test preconcepimento IGEA di Sorgente Genetica permette, con un semplice prelievo di sangue, di scoprire quale rischio riproduttivo hanno i futuri genitori di avere figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da altre patologie ereditarie recessive, come la fibrosi cistica o l’atrofia muscolare spinale. In base ai risultati ottenuti è possibile stabilire un percorso riproduttivo adatto per la coppia. È molto importante chiedere consiglio a uno specialista in genetica medica.

Per maggiori informazioni sul test preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it