Malattie autosomiche recessive e test preconcepimento

È possibile essere portatori sani di una malattia genetica grave, come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA), e non esserne consapevoli. Ma grazie a un test genetico preconcepimento i futuri genitori possono individuare con anticipo il rischio riproduttivo di concepire un figlio affetto da una malattia genetica grave. La SMA, come tante altre patologie, fa parte della categoria delle malattie autosomiche recessive, trasmissibili al figlio.

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Il punto sulle caratteristiche di tali malattie genetiche

Facciamo il punto sulle caratteristiche di tali malattie genetiche, sulla loro trasmissione e su come si possono avere più informazioni sul proprio background genetico.

I caratteri ereditati da un individuo si determinano in seguito alla fusione tra i gameti (ovvero quando lo spermatozoo feconda la cellula uovo). I caratteri ereditari corrispondono a precisi segmenti del DNA, chiamati geni. Ogni gene codifica per una proteina con una specifica funzione in un determinato organo o tessuto. Nel genoma umano ci sono circa 21.000 geni che codificano per una proteina.^1,2 Negli organismi con cellule diploidi le informazioni per la determinazione dei caratteri ereditari sono contenute in duplice copia dello stesso gene. Queste coppie si chiamano alleli: un allele viene ereditato dal padre e uno dalla madre. Dunque, per ogni carattere genetico, ciascun individuo possiede due alleli, uguali o diversi. Se i due alleli ricevuti dai genitori sono uguali si parla di omozigosi, mentre se i due alleli sono diversi si parla di eterozigosi.³

Spesso, un allele domina sull’altro

Spesso, un allele domina sull’altro, nascondendo i possibili effetti dell’altro allele, definito recessivo. Le relazioni di dominanza e recessività tra i geni sono note fin dalla metà del 1800, grazie agli studi del monaco agostiniano Gregor Johann Mendel sulla pianta di pisello.⁴Nell’uomo, per esempio, il carattere “occhi neri” e il carattere “capelli scuri” sono dominanti rispetto ai geni che determinano occhi chiari e capelli rossi.

Le leggi di ereditarietà non solo regolano la trasmissione dei caratteri estetici di un individuo, ma anche quella dei geni responsabili di malattie genetiche. Ad esempio, l’albinismo è una malattia genetica autosomica recessiva trasmessa quando l’individuo eredita due alleli recessivi dello stesso gene da entrambi i genitori. In questo caso, i genitori sono portatori sani, perché eterozigoti. Mentre il figlio, omozigote recessivo, eredita e manifesta l’albinismo⁵.

Nell’albinismo, se si eredita il gene mutato

Nell’albinismo, se si eredita il gene mutato, non si ha produzione della proteina melanina che determina la pigmentazione⁵. Tra le malattie genetiche recessive figurano la fibrosi cistica, la galattosemia, l’atrofia muscolare spinale (o SMA), la fenilchetonuria (PKU), l’anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs.

Le malattie autosomiche recessive impattano sulla vita di un individuo con varia gravità: si può vivere per anni con una malattia autosomica recessiva oppure questa può essere così compromettente da determinare la morte in età infantile. Grazie agli avanzamenti della ricerca, una coppia può oggi conoscere il proprio rischio di trasmettere una malattia genetica al feto attraverso un test genetico preconcepimento, come il test Igea. Grazie a questo test preconcepimento, si può conoscere il proprio background genetico e individuare l’eventuale presenza di geni che potrebbero essere trasmessi per via ereditaria. Il test viene eseguito su un prelievo di sangue di entrambi i membri della coppia ed è consigliato a chiunque voglia valutare un percorso riproduttivo idoneo, dietro consiglio medico.

Per ulteriori informazioni sul test Igea e sui test preconcepimento visita: www.sorgentegenetica.i t

Fonti:

Mihaela Pertea, Alaina Shumate, Geo Pertea, Ales Varabyou, Yu-Chi Chang, Anil K Madugundu, View ORCID ProfileAkhilesh Pandey, Steven Salzberg. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. doi: https://doi.org/10.1101/332825
Progetto Genoma Umano http://www.treccani.it/enciclopedia/progetto –genoma –umano/
James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.
Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.
J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica