La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi. Nella medicina, la genetica è quella che ha fatto più passi in avanti nell’ultimo ventennio. Attraverso lo studio della genetica la medicina ha potuto individuare la causa di malattie anche molto gravi che dipendono dalle alterazioni del corredo genetico dell’individuo. Partendo dalla sindrome di Down, sino a malattie genetiche rare che sono particolarmente gravi e per le quali non sono ancora trovate adeguate terapie se non a livello sperimentale. Abbiamo intervistato la Dottoressa Martina Germano che ci aiuterà a capire la figura del consulente genetico.
Ci spieghi la figura del consulente genetico:
Il consulente genetico è colui il quale compie un atto medico rivolto ad informare un individuo o una famiglia che sono, o ritengono di essere, a rischio di malattia genetica. Dunque una figura che aiuta i consultanti a conoscere i fatti medici (diagnosi prognosi ed eventuale terapia) a capire il meccanismo ereditario alla base della malattia (trasmissione, rischio di ricorrenza) conoscere le possibili svolte in base al rischio fornito (identificazione peristomatica, diagnosi prenatale, fecondazione assistita, adozione) scegliere il comportamento per loro più appropriato ed accettare nel modo migliore la malattia. Mi piace definire la consulenza genetica come un “percorso” dove il genetista (biologo o medico che sia) accompagni il paziente nel percorso che va dalla somministrazione del test genetico alla spiegazione di risultati, accompagnandolo.
Quando richiedere una consulenza genetica e perché?
Certo è che la consulenza genetica deve essere offerta prima della somministrazione di qualsiasi test genetico, perché è un momento delicato per il valore che il dato genetico assume in termini di diagnosi prognosi e predittività, allo stesso modo dunque al momento del ritiro del referto, a sostegno del paziente, per la spiegazione e l’accettazione dei risultati qual ora risultasse positivo. In generale si può dividere in due momenti, la consulenza genetica in una fase che precede il concepimento ed in una fase che segue il concepimento: In una fase pre-concezionale: -Può esser richiesta una consulenza per ottenere informazioni pre-concezionali, per esempio una coppia che sta programmando una gravidanza e che vuole avvicinarsi alla procreazione in modo più consapevole e responsabile eseguendo test che possono prevedere la comparsa di malattie genetiche nella prole.
Oppure nel caso di Fecondazione assistita, consanguineità tra i genitori, oppure ancora nel caso in cui si ha un precedente figlio affetto un parente affetto, un genitore affetto, e si vuole studiare la probabilità che quest’ultima malattia si ripresenti nella prole. -In caso di infertilità, sterilità, o in caso si siano verificati eventi di aborti ripetuti, ci potrebbe essere una ragione genetica in un o dei due partner, e non esserne venuti a conoscenza fino a quel momento. -quando si sta pensando ad una gravidanza ma uno dei due genitori ha un’anomalia cromosomica/ eterozigosi per malattie autosomiche recessive o X linked nei genitori rischio genetico (età materna, esposizione mutageni) In una fase post concezionale: -quando ci si trova davanti un test di screening alterato, come per esempio, un duo test, o ad un test diagnostico alterato, come per esempio, un’amniocentesi.
Quando c’è il sospetto di una malattia genetica, in età pediatrica e non solo. -In caso in cui i genitori anche se in passato si sono esposti a agenti mutageni per cause accidentali o professionali, o se durante il i primi mesi di gravidanza si ha avuto un’infezione. Concludo sottolineando che ad oggi tramite internet, si può venire a conoscenza di notizie di qualunque genere in merito ad un argomento complesso come la genetica, e se chi legge non è del campo può, invece di chiarire, creare dubbi e indurre ansia e paura. Dunque la consulenza genetica può anche servire semplicemente come chiarificatrice di dubbi che talvolta non è facile dirimere se non si è del campo.
In cosa consiste la consulenza?
Dipende dal motivo per il quale si richiede la consulenza. Esiste una consulenza di primo livello, in cui il genetista (biologo o medico) chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando desidera sottoporsi. Consulenze di secondo livello, in cui il genetista (biologo o medico) studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata. Consulenze di terzo livello, o di genetica clinica, in cui il genetista clinico (medico) esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia e, mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia. Una consulenza genetica tipica è solitamente costituita da queste fasi: Il paziente espone il suo problema ed il consulente studia la documentazione clinica.
- Anamnesi familiare e ricostruzione dell’albero genealogico.
- Esame clinico del probando ed eventualmente dei familiari, in caso di consulenza di III livello.
- Richiesta d’indagini strumentali ed esami di laboratorio.
- Discussione del consenso informato, se necessario.
- Diagnosi.
- Valutazione del rischio.
- Comunicazione del risultato: ricordare che la consulenza non deve essere direttiva, ma solo informativa Follow up.
Ogni consulenza si concluderà con la consegna, immediatamente o nei giorni successive all’ultimo colloquio, di una accurata relazione scritta, dove saranno descritte tutte le fasi ed i risultati ottenuti.
Un suo pensiero verso la ricerca e dove può arrivare
La ricerca è il futuro
E’ grazie alla ricerca che oggi, di fronte ad un paziente con una probabile malattia genetica, in oltre il 55% dei casi, riusciamo ad arrivare a una diagnosi soddisfacente. Dunque è grazie alla ricerca se la comunità scientifica ha fatto passi avanti nella diagnosi, nella cura e soprattutto nella prevenzione di alcune malattie che ieri, non avevano cura, se si pensa ai progressi che si stanno facendo nel campo nell’immunoterapia per curare il cancro, sono cose che 10 anni fa sembravano impossibili, ed invece oggi sono possibili e reali, grazie proprio alla ricerca e soprattutto ai ricercatori italiani che sono i veri eroi, in quanto lavorano in condizioni di stipendi e precarietà imbarazzanti. La ricerca è il mezzo attraverso il quale possiamo capire i meccanismi alla base del mal funzionamento cellulare, che sono responsabili di alcune malattie, ad oggi senza cura, e che con giusto supporto economico e tempo necessario possano essere compresi.
In altre parole, la ricerca può essere considerata il mezzo che può portarci ad una comprensione del difetto e quindi alla cura.
Dott.ssa Martina Germano
Biologa Citogenetista presso centro
AKTIS Marano di Napoli
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