Cos’è la fibrosi cistica?

Cos’è la fibrosi cistica?




Una coppia che desidera avere un figlio deve seguire determinati accorgimenti per assicurare la sua salute. I futuri genitori hanno la possibilità di effettuare degli esami, prima ancora del concepimento, per conoscere l’eventuale presenza di anomalie genetiche fetali. Ci sono malattie genetiche, come la fibrosi cistica (FC), che possono essere trasmesse per via ereditaria. Per rilevare questa ed altre malattie genetiche recessive legate al cromosoma X o quelle autosomiche recessive, la coppia può sottoporsi a un test genetico.

La fibrosi cistica è una malattia genetica molto diffusa

La fibrosi cistica è una malattia genetica molto diffusa, che colpisce le ghiandole esocrine, ovvero ghiandole che producono muco e sudore1. Questa patologia impatta maggiormente i seni paranasali, il fegato, il pancreas, l’intestino, l’apparato riproduttivo e i polmoni. Le persone che soffrono di questa grave malattia producono muco intenso che tende a depositarsi, bloccando in primo luogo le vie respiratorie e l’apparato digerente1. Infatti, vengono ostruiti anche i dotti che consentono ai succhi pancreatici di raggiungere l’intestino tenue e contribuire alla digestione. Di conseguenza non solo ci sono problemi nell‘assorbimento delle sostanze nutritive ma aumenta notevolmente il rischio di infezioni batteriche che possono provocare danni a polmoni, problemi intestinali e dolori addominali1.

La fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che codifica la sintesi della proteina CFTR responsabile del movimento del cloro, a cui segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. La malattia si sviluppa quando il bambino eredita entrambe le copie mutate del gene CFTR, ovvero una da ciascun genitore. I genitori che possiedono una sola copia alterata del gene non presentano la malattia, ma sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica e possono, quindi, trasmettere questo gene difettoso ai propri figli2.




La gravità della malattia è variabile

Il grado di coinvolgimento e dunque la gravità della malattia è variabile ma le manifestazioni più tipiche e diffuse sono la difficoltà nella digestione di grassi, amidi e proteine, la carenza di vitamine liposolubili e la perdita progressiva della funzione respiratoria2. Di conseguenza, il soggetto affetto da fibrosi cistica ha infezioni respiratorie ripetute, ostruzione del pancreas e impossibilità di digerire i cibi assimilati. Le capacità intellettive, invece, non vengono minimamente danneggiate. Anche dal punto di vista fisico in generale la malattia non dà segni evidenti, né alla nascita né nel corso della vita. Proprio per questo motivo viene soprannominata “malattia invisibile”2.

I sintomi di questa malattia sono diversi, tra cui: respiro sibilante, affanno, tosse persistente, frequenti infezioni bronchiali e polmonari, scarsa crescita, diarrea cronica e sudore salato2.

In Italia l’incidenza della fibrosi cistica è di 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati

In Italia l’incidenza della fibrosi cistica è di 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati, con 200 nuovi casi all’anno3. La diagnosi avviene con un test del sudore, su cui si misura la concentrazione del sale. Se il dato risultasse anomalo verrà confermata la presenza di mutazioni nel gene CFTR. In Italia la diagnosi si basa su test di screening neonatale. Le coppie in attesa di un figlio possono effettuare questa diagnosi anche prima della nascita, con la diagnosi prenatale, tramite test genetico su un prelievo dei villi coriali (villocentesi)3.

L’innovativo test genetico preconcepimento IGEA, sviluppato da Sorgente Genetica, permette ai genitori di scoprire se sono portatori sani di qualche patologia che potrebbe essere trasmessa al feto, proprio come la fibrosi cistica. Il test permette alle coppie di conoscere precocemente il proprio rischio riproduttivo e di poter effettuare di conseguenza una pianificazione familiare.

In base ai risultati ottenuti, sarà possibile determinare il percorso riproduttivo più idoneo per la coppia dopo consulto con un genetista.

Per maggiori informazioni sul test preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

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