La mastectomia è un intervento chirurgico di asportazione totale o parziale della mammella nei casi di diagnosi di tumore al seno. Si parla di doppia mastectomia se è necessario intervenire su entrambi i seni. Si ricorre, invece, alla mastectomia preventiva su donne che hanno un alto rischio di sviluppare questa neoplasia perché, per esempio, portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

I geni coinvolti nella comparsa del tumore al seno, infatti, sono in particolar modo due: BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer genes). Mutazioni a carico di questi geni comportano un aumento del rischio di sviluppare vari tipi di neolplasie:

a seno e ovaio
alle tube
alla prostata (negli uomini)
melanoma¹.

Tabella dei contenuti

La banca dati sulle malattie genetiche rare Orphanet

La banca dati sulle malattie genetiche rare Orphanet² stima che circa 1-5 donne su 10.000 siano portatrici delle forme mutate di BRCA1 e BRCA2. Questa condizione determina una percentuale di rischio di ammalarsi di cancro alla mammella nel corso della vita del 50-80%, contro il 12-13% delle donne che non sono portatrici di mutazioni¹. La mastectomia preventiva è un’operazione chirurgica a cui si sottopongono molte donne portatrici di una mutazione genetica, che hanno quindi un alto rischio di sviluppare una forma precoce e aggressiva di tumore alla mammella¹.

Si stima che negli ultimi dieci anni, negli Stati Uniti, il numero di donne che hanno fatto ricorso alla mastectomia preventiva sia triplicato. Per questa ragione il National Comprehensive Cancer Network (NCCN), organismo pubblico di elaborazione di indicazioni e linee guida, ha ritenuto opportuno evidenziare che, trattandosi di un intervento pesante sia fisicamente che psicologicamente, è necessario ci siano dei confini, affinché sia una scelta consapevole e importante¹.

Sottoporsi a una mastectomia preventiva è una scelta individuale

Sottoporsi a una mastectomia preventiva è una scelta individuale, ma che deve essere presa con l’aiuto di un’équipe di medici (fra cui il senologo, il chirurgo plastico e il genetista), che valuterà in modo approfondito la familiarità e le caratteristiche specifiche individuali¹.

Esistono alternative alla mastectomia preventiva per le donne portatrici di una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, come:

lo screening costante, attraverso ecografie, mammografie e risonanze magnetiche ogni anno a partire dai 30 anni di età
l’uso di farmaci antiestrogeni, che però possono avere effetti collaterali
l’asportazione delle ovaie, che potrebbe avere lo stesso effetto dei farmaci antiestrogeni, ma che solitamente è consigliata a donne in età avanzata
il cambiamento dello stile di vita, in quanto un’alimentazione corretta, l’attività fisica e uno stile di vita sano possono essere ottimi fattori preventivi.

Per avere il massimo effetto benefico e ridurre il rischio di sviluppare un tumore al seno, sarebbe opportuno combinare tra loro le diverse strategie di prevenzione¹.

La mastectomia preventiva non riduce a zero il rischio di ammalarsi di tumore

La mastectomia preventiva non riduce a zero il rischio di ammalarsi di tumore al seno nelle donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, ma lo riduce fino al 5%¹.

L’intervento di mastectomia preventiva può essere anche controlaterale, ovvero si rimuove la mammella sana dopo che l’altra è stata colpita da un tumore. La percentuale di donne, che hanno avuto un cancro al seno a una sola mammella, di poter sviluppare la stessa neoplasia all’altro seno è tra il 2 e l’8%. Sebbene l’efficacia di questa operazione non sia sempre provata, molte di loro decidono di sottoporsi ugualmente alla mastectomia preventiva controlaterale³.

Ricorrere a un intervento chirurgico di ricostruzione mammaria

Dopo una mastectomia, quando è possibile, si può ricorrere a un intervento chirurgico di ricostruzione mammaria che può avvenire sia contemporaneamente alla mastectomia che a distanza di tempo. La ricostruzione mammaria può essere proposta con due modalità: utilizzando delle protesi definitive o provvisorie, oppure utilizzando tessuti muscolari o cutanei della stessa paziente⁴. Possono esserci degli effetti collaterali, come il rigetto della protesi o la contrattura, se parliamo dell’uso di protesi, oppure l’indebolimento della parete addominale anteriore e la deviazione dell’ombelico, se vengono usati i tessuti muscolari⁴.

È possibile individuare le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 attraverso dei test genetici specifici, come il test SorgenteBRCA: si analizza, da un campione di sangue, l’intera sequenza genetica per la rilevazione di eventuali mutazioni. L’esame è consigliato a donne che hanno storie di familiarità con il tumore a seno e/o ovaie.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e il tumore alle ovaie: www.brcasorgente.it