Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media: il rischio di trasmissione

Deficit di acil-CoA




In gravidanza si vivono grandi emozioni ma anche grandi preoccupazioni: i futuri genitori pensano prima di tutto alla salute del loro bambino e hanno paura che possa nascere con una malattia genetica. Grazie a un test genetico preconcepimento possono sapere se il bambino può correre questo rischio ancora prima del concepimento.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è una malattia genetica recessiva che i genitori potrebbero trasmettere inconsapevolmente al proprio figlio. In alcuni casi, infatti, le persone possono essere portatrici di una malattia senza che si siano manifestati sintomi specifici. Per questo motivo viene definita recessiva e, se i genitori sono portatori dello stesso gene mutato, potrebbe manifestarsi nel bambino.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è un difetto congenito dell’ossidazione degli acidi grassi, causato da una mutazione del gene ACADM, che codifica per la proteina MCAD mitocondriale. Gli acidi grassi sono una fonte energetica importante per l’organismo e vengono degradati in unità più semplici da cui ricavare energia in caso di bisogno, come ad esempio dopo uno sforzo intenso o un periodo di digiuno. La proteina MCAD ha la funzione di catabolizzare gli acidi grassi con catene di media lunghezza, cioè compresa tra i 4 e i 14 atomi di carbonio1,2.




Tra le manifestazioni del deficit di MCAD

Tra le manifestazioni del deficit di MCAD ci sono le crisi metaboliche a rapida progressione, che possono diventare letali se non si interviene in modo tempestivo. I sintomi della malattia sono:

  • ipoglicemia ipochetotica;
  • letargia;
  • vomito;
  • convulsioni;
  • problemi respiratori;
  • problemi epatici;
  • coma1,2.

Solitamente l’esordio della malattia avviene tra i 3 e i 24 mesi di vita, ma in alcuni casi può rimanere asintomatica fino all’età adulta. I sintomi possono manifestarsi, di solito, dopo un’infezione, un digiuno prolungato o un intervento chirurgico1,2.

La diagnosi si effettua valutando la presenza di specifici metaboliti (acilcarnitine) nel sangue e nelle urine e viene poi confermata dalle analisi genetiche2.

Il trattamento del deficit di MCAD

Il trattamento del deficit di MCAD prevede la somministrazione endovenosa di destrosio. Per quanto riguarda il trattamento a lungo termine vengono consigliati pasti frequenti, una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi. Gli acidi grassi a catena media devono essere evitati. La prognosi è buona se si seguono queste indicazioni2.

Il deficit di MCAD non è solo una malattia genetica ma è anche una malattia rara, con una prevalenza stimata di 1 bambino malato ogni 14.600 bambini nati2.

I futuri genitori possono sapere in anticipo se hanno il rischio di trasmettere ai figli una malattia genetica recessiva, in modo da programmare il percorso di nascita adatto. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di essere portatori del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media e di altre patologie, tra cui l’atrofia muscolare spinale e la fibrosi cistica. Per effettuare il test basta un semplice prelievo di sangue da cui verrà estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.

Per maggiori informazioni sul test preconcepimento Igea: www.sorgentegenetica.it

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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

  1. National Institutes of Health, National Library of medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources;
  2. Orphanet, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42;


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