Mutazioni gene HADHA: un test preconcepimento per individuare il rischio

Mutazioni gene HADHA




Tu e il tuo partner state pensando di avere un figlio ma ti preoccupano le possibili malattie genetiche che potrebbe avere il bimbo? Un test preconcepimento di ultima generazione ti permette di conoscere il rischio di trasmettere malattie genetiche al bambino prima ancora che il concepimento avvenga.

Conoscere la propria predisposizione genetica

Conoscere la propria predisposizione genetica è essenziale in quanto molte malattie genetiche ereditabili sono gravi e invalidanti. Queste patologie si manifestano nel momento in cui uno o più geni nel DNA sono mutati. Se la malattia è recessiva, si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene e trasmettono i geni mutati alla prole. In questi casi, la possibilità del figlio di manifestare la malattia è del 25%.1

Un esempio di malattia a trasmissione recessiva è il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD). La LCHADD è causata da una mutazione del gene HADHA, che produce un enzima che, se mutato, determina un deficit nella conversione degli acidi grassi in energia.2 La malattia ha incidenza di 1:250.000 ed è il secondo deficit di ossidazione degli acidi grassi più frequente (il primo riguarda gli acidi grassi a catena media).3,5




Gli acidi grassi sono un’importante risorsa energetica

Gli acidi grassi sono un’importante risorsa energetica, secondi solo agli zuccheri. Quando si digiuna per molte ore, o in casi di esercizio fisico intenso, gli acidi grassi vengono catabolizzati per la produzione di energia. Per catabolizzare completamente un acido grasso a lunga catena, ovvero ridurre alle minime componenti che una cellula può usare per ricavare energia, sono necessari più enzimi, tra cui il 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi. Nel caso in cui questo enzima sia mutato, l’organismo non è in grado di completare tutte le tappe del catabolismo e di convertire gli acidi grassi in energia per le cellule e i tessuti.2,3

Sintomi molto gravi sin della nascita

Clinicamente, la maggior parte dei pazienti con LCHADD presenta sintomi molto gravi sin della nascita, o comunque si manifestano nei primi mesi di vita. La malattia causa ipoglicemia, acidosi metabolica, ipotonia, rabdomiolisi, cardiomiopatie e aritmia, neuropatia periferica e anomalie al fegato.2,5

La terapia comprende diverse strategie per bloccare le fasi acute o per migliorare gli effetti a lungo termine. Durante le manifestazioni acute si somministra glucosio e si cerca di idratare il più possibile il paziente. A lungo termine, si mette a punto una dieta ad alto contenuto di carboidrati e trigliceridi a catena media, mentre è consigliato evitare il digiuno prolungato e gli sforzi fisici intensi.5

La LCHADD non presenta sintomi particolari per cui la diagnosi richiede più analisi:4

  • si procede con la valutazione dei metaboliti presenti nel sangue e nelle urine nelle fasi acute di manifestazione dei sintomi;
  • il paziente viene sottoposto a un test da digiuno, eventualmente in combinazione con un carico orale di acidi grassi;
  • si effettua un dosaggio enzimatico che è indispensabile per la conferma diagnostica dei vari difetti biochimici;
  • esami di genetica molecolare che permettono di identificare la presenza di mutazioni specifiche4.

Data la gravità di questa e di altre malattie genetiche recessive, è importante conoscere il proprio rischio riproduttivo. Lo si può fare sottoponendosi a un test genetico preconcepimento, come il test Igea: si effettua attraverso un prelievo di sangue da entrambi i futuri genitori e il risultato indicherà se si è portatori di qualche patologia genetica trasmissibile ai figli, come il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga.

Consulta il tuo medico per pianificare un percorso riproduttivo idoneo e sicuro. Inoltre, scopri di più sulle mutazioni trasmissibili individuabili con Igea visitando: www.sorgentegenetica.it

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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

  1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
  2. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-acil-coa-deidrogenasi
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=5
  4. http://www.ospedalebambinogesu.it/difetti-dell-ossidazione-degli-acidi-grassi

5.https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/malattie-del-ciclo-di-%CE%B2-ossidazione

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