Disturbi congeniti della glicosilazione: come individuare il rischio di trasmissione ai figli

Disturbi congeniti




Il test genetico preconcepimento consente alle coppie che stanno programmando una gravidanza di verificare il proprio stato di salute e anche la probabilità che possano trasmettere malattie genetiche al figlio. Alcune delle mutazioni che è possibile evidenziare con questo test potrebbero causare delle malattie definite “rare”, in quanto si manifestano solo in pochi individui in una data popolazione.

I disturbi congeniti della glicosilazione (CDG)

I disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) rientrano tra le malattie rare con trasmissione ereditaria. La frequenza stimata di questi disturbi è di un caso ogni 50.000-100.000. Sono malattie, di tipo autosomico recessivo, sono caratterizzate da difetti nella sintesi delle glicoproteine, ovvero proteine legate a zuccheri. I pazienti affetti sviluppano problemi neurologici e sintomi a carico di diversi organi.1

Le sindromi CDG si sviluppano quando una mutazione va a colpire uno dei geni

Le sindromi CDG si sviluppano quando una mutazione va a colpire uno dei geni che producono enzimi coinvolti in processi metabolici, come la fosfomannomutasi. La forma più comune di CDG è proprio causata da una mutazione sul gene PMM2 che produce questo enzima, e prende il nome di CDG1a. La sindrome CDG1a è la più frequente, diagnosticata nel 70% dei casi di CDG. A causa della mutazione su PMM2, i livelli di fosfomannomutasi diminuiscono.1 La CDG1a presenta un quadro clinico estremamente disomogeneo: alcuni pazienti sviluppano una grave patologia sistemica spesso fatale, mentre altri sono affetti da forme più lievi.2 




Generalmente, disturbi dell’alimentazione, vomito, diarrea, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, oculari, psicomotori, manifestazione di episodi simil-ictus e retinite pigmentosa durante i primi anni di vita e nell’età adulta sono i sintomi caratteristici delle sindromi CDG.2,3

Il ritardo psicomotorio è sicuramente il sintomo più frequente

Il ritardo psicomotorio è sicuramente il sintomo più frequente soprattutto nella prima infanzia. Nei casi più gravi si riporta idrope fetale alla nascita. Circa il 20% dei neonati affetti non supera l’anno di vita a causa di complicazioni a diversi organi vitali.4 

Per alcune forme di CDG sono disponibili dei trattamenti specifici volti a migliorare gli effetti di una errata glicosilazione proteica. Tuttavia, sfortunatamente, questi approcci non funzionano per tutte le forme. I trattamenti disponibili per la sindrome CDG1a, la forma più comune e grave, tendono solo ad alleviare i sintomi.5 

Per effettuare una diagnosi di CDG si ricercano le anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine nel sangue valutando l’analisi elettroforetica della transferrina sierica. Sfortunatamente, questo esame non è specifico, perché non consente di distinguere il tipo specifico di CDG. Infatti, nel caso risultasse positivo, si richiede di effettuare la ricerca specifica di mutazioni nei geni corrispondenti con un test genetico.4

Sottoporsi a un esame genetico preconcepimento

Dato il numero elevato di malattie genetiche ereditabili e considerando anche che spesso si tratta di malattie gravi e rare, si comprende come molte coppie che desiderano avere un bambino decidano di sottoporsi a un esame genetico preconcepimento. Questo tipo di test è sicuro e facile da svolgere: basta infatti un semplice prelievo ematico da parte di entrambi i membri della coppia. Il test preconcepimento Igea permette di conoscere la probabilità di avere figli con una malattia genetica recessiva, proprio come la CDG1a.

Consulta il tuo medico di fiducia per pianificare il percorso riproduttivo più adatto per la tua famiglia.

Nel frattempo, scopri di più su Igea, il test preconcepimento di Sorgente Genetica: www.sorgentegenetica.it

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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

  1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=137
  2. 2.https://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/9604-carenza-di-fosfomannomutasi-l-efficacia-della-scala-icars-nella-valutazione-delle-alterazioni-del-cervelletto
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=79318
  4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg-cdg-ia
  5. 5.http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/glicosilazione-disturbi-congeniti-della



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