La gravidanza è uno dei momenti più importanti nella vita di una donna e, fin dalle prime settimane, è importantissimo adottare precauzioni e modificare eventuali abitudini di vita scorrette e poco salutari.
Normalmente il proprio ginecologo suggerisce una serie di controlli di routine e aiuta la futura mamma a scegliere il test più adeguato a cui sottoporsi, come il test DNA fetale o altri esami prenatali. Si tratta di test utili a valutare le condizioni del bimbo e per scoprire se il nascituro è affetto da alterazioni dei cromosomi, quali la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau).
Amniocentesi e villocentesi sono test diagnostici di tipo invasivo
Amniocentesi e villocentesi sono test diagnostici di tipo invasivo, che offrono una diagnosi, ma che hanno l’1% circa di rischio di aborto.
Di solito si fanno in particolari condizioni, ma in assenza di fattori come la familiarità a determinate malattie, prima di sottoporsi a un test diagnostico invasivo, si preferisce aspettare l’esito di un esame non invasivo, come un test di screening prenatale. Tra questi rientrano il test del DNA fetale e il Bi-test (o test combinato) che offrono come risultato la percentuale di probabilità di presenza nel feto di determinate malattie.
Il Bi-test si compone di un esame del sangue associato a un’ecografia chiamata translucenza nucale. L’esame ematico serve ad analizzare i valori di due proteine (biomarcatori di malattie del feto), mente l’esame ecografico è necessario per eseguire delle misurazioni sul nascituro. La futura mamma può sottoporsi al Bi test tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza. Il Bi-test ha un tasso di attendibilità dell’85% poiché restituisce anche falsi positivi1, ossia risultati che indicano anomalie che però sono assenti.
Il test del DNA fetale è un esame di screening di ultima generazione
La gestante può eseguirlo già dalla 10a settimana di gravidanza. Anche per eseguire questo esame occorre fare un’analisi del sangue alla futura mamma. La percentuale di attendibilità nel rilevare i casi di trisomia 21 è superiore al 99%, mentre per le trisomie 13 e 18 è di poco più bassa.
Rispetto al Bi-test, il test del DNA fetale è più attendibile (ha una percentuale maggiore di affidabilità), restituisce meno falsi positivi e la coppia può farlo prima, riuscendo a conoscere con anticipo lo stato di salute del proprio bimbo.
Se questi esami di screening dovessero dare risultati positivi o ambigui, il medico raccomanderà di svolgere anche esami diagnostici invasivi, quali ad esempio l’amniocentesi o la villocentesi, al fine di accertare l’esito.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
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