Tutti i futuri genitori hanno a cuore la salute del nascituro. Per questo, ancora prima della gravidanza, possono decidere di sottoporsi a un test genetico preconcepimento per valutare la probabilità di concepire figli affetti da malattie genetiche recessive come la sindrome del cromosoma X fragile (FXS).
Si tratta di una sindrome ereditaria
Si tratta di una sindrome ereditaria, correlata col patrimonio genetico, e che può essere presente sia nei maschi (1 caso su 4000) che nelle femmine (1 caso su 7000).
I sintomi della malattia, più evidenti nei maschi, sono ritardo mentale lieve-grave, associato a disturbi comportamentali e a segni fisici caratteristici.
Dal 2001, la sindrome dell’X-fragile rientra tra le “malattie rare”, poichè è presente in meno di 5 casi ogni 10 mila nati.1
La sindrome del cromosoma X-fragile è anche nota come sindrome di Martin-Bell ed è una forma di disabilità mentale dovuta alla mutazione del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizzato sul braccio lungo del cromosoma X. Nei pazienti affetti da FXS, vi è una rottura di questo braccio, da cui la definizione di “X-Fragile”.1,2
Il gene FMR1 contiene la tripletta trinucleotidica CGG
Il gene FMR1 contiene la tripletta trinucleotidica CGG, che può essere ripetuta in maniera molto variabile nella popolazione. In base alla sua espansione è possibile distinguere quattro casistiche:
- normale (5-45 ripetizioni di CGG nel gene FMR1);
- intermedio (45-55 ripetizioni);
- pre-mutazione (da 55 a 200 triplette ripetute);
- mutazione completa (oltre 200 ripetizioni) che provoca la sindrome.
Le ripetizioni di tipo intermedio e pre-mutato tendono a espandersi durante la trasmissione alla generazione successiva. Per questo, se una coppia ha già delle ripetizioni queste possono espandersi fino a portare alla comparsa della malattia nel figlio.3
Il gene FMR1 codifica per la proteina FMRP (Fragile X Mental RetardationProtein) che ha funzione “regolativa” in molti processi cellulari, quali il trasporto di RNA messaggero e la sintesi proteica a livello delle sinapsi dei neuroni. Nei soggetti affetti dalla sindrome del cromosoma X-fragile, il gene FMR1 non è più in grado di produrre la proteina FMRP1.
Si generano, così, disabilità di tipo cognitivo, comportamentale, fisico.1
Per quanto riguarda le disabilità a livello cognitivo, si hanno difficoltà di apprendimento e nel linguaggio, motorie e dell’equilibrio.
Per quanto riguarda le disabilità a livello comportamentale, si ha iperattività, aggressività, timidezza, ansia, e difficoltà nel prestare attenzione. I bambini manifestano comportamenti di tipo autistico.
Per quanto riguarda le disabilità a livello fisico, si hanno scarso tono muscolare, ipersensibilità delle giunture, viso stretto e allungato, fronte e mandibole prominenti, orecchie larghe e sporgenti, piedi piatti, prolasso della valvola mitrale e macroorchidismo nei maschi 1,4.
Non esiste ancora una cura per la sindrome dell’X fragile, si può cercare solo di migliorare o alleviare i sintomi5.
Per questo è importante conoscere il proprio rischio riproduttivo con un test genetico, come il test preconcepimento Igea: si effettua su un semplice prelievo di sangue e identifica le più comuni e gravi malattie genetiche recessive, autosomiche o legate al cromosoma sessuale X.
Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento visita il sito web di Sorgente Genetica: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
- https://www.xfragile.net/la-sindrome-x-fragile/caratteristiche/
- Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox. Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, Pieretti M, Sutcliffe JS, Richards S, Verkerk AJ, Holden JJ, Fenwick RG Jr, Warren ST, et al. Cell. 1991 Dec 20;67(6):1047-58.
- https://www.xfragile.net/la-sindrome-x-fragile/ereditaria/
- www.nichd.nih.gov. “What are the symptoms of Fragile X syndrome?”.
- What is X Fragile Syndrome? www.cdc.gov
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
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