Le coppie che stanno programmando un bebè, possono sapere se sono portatori di malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X, trasmissibili al figlio per via ereditaria. Ciò avviene svolgendo un test genetico preconcepimento consigliato a tutte le coppie a rischio di tramettere una malattia generica o in generale a tutti coloro che vogliono conoscere il proprio background genetico.

Una delle malattie ereditabili geneticamente è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA – Spinal Muscular Atrophy), una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla perdita progressiva dei motoneuroni del midollo spinale, ovvero neuroni localizzati nel midollo spinale che permettono al comando nervoso del movimento di arrivare ai muscoli e di attivarli¹.

La SMA è una malattia autosomica recessiva che si manifesta quando due copie mutate dello stesso gene vengono ereditate e in questo caso, i genitori hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia genetica ai figli. La causa dell’atrofia muscolare spinale è legata all’alterazione della porzione telomerica della forma SMN1 o nella porzione centromerica di SMN2 (due forme del gene SMN). La mutazione porta alla produzione di livelli insufficienti della proteina SMN, indispensabile per la sopravvivenza dei motoneuroni².

Esistono quattro forme differenti di SMA con gravità diverse. Infatti, la forma più severa di atrofia muscolare spinale, è spesso causa di morte nei primi due anni di vita del paziente. L’inizio della manifestazione della malattia e l’età del decesso sono due criteri che sono stati utilizzati per classificare i diversi tipi di SMA ^2,3.

• SMA I o Malattia di Werdnig-Hoffmann. È la forma più grave di atrofia muscolare spinale. I pazienti che ne sono affetti producono poca proteina SMN. Questa forma di malattia si manifesta poco dopo la nascita e compromette inevitabilmente lo sviluppo delle capacità motorie, la respirazione, la deglutizione⁴;
• SMA II (o SMA Intermedia) e SMA III (o SMA lieve o Malattia di Kugelberg-Welander). Il numero di copie del gene SMN2 è presente in quantità maggiore. I pazienti, di conseguenza, producono maggiori quantità di proteina SMN e vanno incontro a manifestazioni della malattia meno gravi rispetto alla prima tipologia. La SMA II si manifesta tra i 7 e i 18 mesi di vita, a differenza della SMA III che si manifesta dopo il primo anno di vita fino all’adolescenza⁴;
• SMA IV (o Forma Adulta). È in assoluto la forma meno grave di atrofia muscolare spinale e si presenta solitamente in età adulta⁴.

La diagnosi dell’atrofia muscolare spinale si basa sull’analisi della storia e sull’esame clinico del paziente e può essere confermata da test genetici. Per ottenere una diagnosi si possono effettuare esami quali la biopsia muscolare oppure l’elettromiografia⁴. Le donne in stato interessante possono effettuare una diagnosi prenatale attraverso l’amniocentesi o la villocentesi, esami in cui viene svolta un’analisi molecolare rispettivamente sul liquido amniotico o sui villi coriali⁴.

Le coppie che desiderano conoscere se sono portatrici sane di questa o di altre malattie genetiche trasmissibili per via ereditaria, possono effettuare l’innovativo test genetico preconcepimento IGEA. Si tratta di un esame grazie al quale è possibile individuare il rischio riproduttivo di una coppia nel concepire un figlio affetto da una patologia come ad esempio la SMA. Il test viene effettuato tramite un prelievo ematico da entrambi i genitori. È consigliato anche a coloro che non hanno alle spalle una storia familiare legata a patologie genetiche e che vogliono valutare un percorso riproduttivo idoneo.

È consigliabile consultare uno specialista in genetica medica o in medicina riproduttiva.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. Terapie delle malattie neurologiche – di A. Sghirlanzoni; 2010; p. 352
2. Neurologia pediatrica – di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri; 2015; p. 444
3. L’Atrofia Muscolare Spinale a cura di Dott. Daniele Bottai dell’Università degli Studi di Milano – ASAMSI

(Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili)

4. Osservatorio Malattie Rare – osservatoriomalattierare.it

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

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