Prima di pianificare una gravidanza, è bene che la coppia di futuri genitori si sottoponga a un test genetico per verificare la salute di entrambi. Decidere di sottoporsi a un test genetico preconcepimento per la rilevazione delle malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X, può essere determinante per il futuro della coppia. Infatti, numerose patologie genetiche, anche gravi, possono essere trasmesse per via ereditaria.

Sono note oltre 1.200 malattie genetiche, tra cui, per esempio, la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Queste malattie si manifestano quando uno o più geni presentano delle alterazioni del DNA. La mutazione di un gene può comparire spontaneamente o essere ereditata da uno o da entrambi i genitori.

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Test genetico perché è importante

In ogni caso, le malattie genetiche autosomiche recessive, si manifestano quando vengono ereditate due copie dello stesso gene mutato. Quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene succede che:

la probabilità che i figli ereditino il gene malato e siano affetti da malattia recessiva è del 25%
la probabilità che siano portatori sani è del 50%
la probabilità che i figli non siano portatori di mutazione è del 25%.

Per quanto riguarda le malattie recessive legate al cromosoma X, invece, la trasmissione del gene che causa la malattia è a carattere sessuale. In questo caso, se la madre è portatrice, il 50% della prole riceverà una copia mutata del gene:

i figli di sesso maschile saranno sempre affetti da malattia
le figlie saranno portatrici, ma non saranno affette da malattia.

Solo alcune mutazioni causano malattie genetiche

Conoscere la mutazione alla base della malattia genetica può essere fondamentale per una coppia che desideri avere un bambino. Ma spesso la coppia non è consapevole del proprio rischio riproduttivo. Si stima, infatti, che ben l’80% dei bambini con una malattia genetica nasca da una coppia senza familiarità nota.

In Italia, 1 individuo su 25 è portatore sano di Fibrosi Cistica, una malattia genetica causata da mutazione del gene CTFR e che causa anomalie nella secrezione di molti organi¹. A ogni gravidanza, la coppia di genitori portatori sani ha 1 probabilità su 4 di concepire un bambino malato¹.

Grazie al test genetico IGEA è possibile individuare precocemente il rischio riproduttivo di una coppia

Si tratta di un test di preconcepimento unico e innovativo, che permette di analizzare il DNA dei genitori ottenuto attraverso un semplice esame del sangue. È indicato anche in assenza di specifiche indicazioni genetiche e familiarità per una patologia.

Il test genetico preconcepimento può essere di grande utilità quando si decide di avere un bambino. I risultati delle analisi genetiche permetteranno di valutare il percorso riproduttivo più idoneo per ridurre al minimo la possibilità di concepire un bambino affetto da una malattia genetica, come la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (amniocentesi/villocentesi).

È consigliabile rivolgersi a uno specialista in genetica medica o in medicina della riproduzione per valutare e pianificare tutte le opzioni riproduttive possibili.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it