La scelta del percorso di diagnosi prenatale da intraprendere, che prevede una serie di visite di routine ma anche esami più specialistici, è estremamente importante ed ogni donna in dolce attesa dovrebbe discuterne con il proprio medico. Un esame di screening prenatale può essere non invasivo, come il Bitest o il test del DNA fetale, oppure si può optare per un esame di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi o la villocentesi, procedure però più invasive.
La villocentesi è uno di questi e infatti prevede il prelievo di frammenti di villi coriali della placenta, tramite un ago che penetra nell’addome della donna incinta1. Il test può essere eseguito anche per via transcervicale, anche se i casi sono rari. In questo caso la cavità uterina viene raggiunta tramite un catetere vaginale. Ad ogni modo il prelievo viene sempre eseguito sotto controllo ecografico1.
Diagnosi prenatale: quando si può fare la villocentesi
Si può effettuare la villocentesi tra la decima e la dodicesima settimana2. Il prelievo del tessuto coriale viene effettuato in sede ambulatoriale, spesso senza anestesia. Prima di effettuare l’esame, però, la futura mamma deve eseguire un esame ecografico per accertarsi ad esempio che il feto sia vitale. Inoltre, è importante stabilire l’epoca gestazionale (attraverso la biometria fetale) e la più idonea sede di accesso al tessuto coriale3. Durante l’esame ecografico potrebbero già essere individuate eventuali anomalie di impianto o anomalie uterine e, di conseguenza, si decide se effettuare o meno l’intervento3.
I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono analizzati in laboratorio, e dalla loro analisi si può risalire ad eventuali anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down, oppure di malattie genetiche, come per esempio la fibrosi cistica. Su richiesta, inoltre, è possibile scoprire la paternità del bambino1.
Questo esame ha le stesse indicazioni dell’amniocentesi: viene consigliato in modo particolare alle donne che al momento della gravidanza hanno più di 35 anni, specialmente se sono presenti in famiglia anomalie cromosomiche, malattie genetiche o difetti congeniti del metabolismo oppure se si sono rilevati eventuali malformazioni fetali durante l’ecografia1.
La villocentesi è da preferirsi rispetto all’amniocentesi
La villocentesi è da preferirsi rispetto all’amniocentesi per individuare eventuali malattie genetiche e difetti congeniti del metabolismo, perché i villi coriali sono una fonte più ricca di DNA rispetto agli amniociti. Altro vantaggio della villocentesi rispetto all’amniocentesi è che può essere effettuata in un’epoca gestazionale più precoce e con tempi di attesa ridotti per la diagnosi. Per quanto riguarda invece la diagnosi di eventuali infezioni, invece, è preferibile sottoporsi all’amniocentesi in quanto più sensibile anche a piccole porzioni di materiale genetico dell’agente infettante3.
L’esame però presenta delle complicanze, come un rischio di aborto dell’1%, che decresce con l’avanzare dell’epoca gestazionale e aumenta con l’avanzare dell’età materna. La bravura e l’esperienza dell’operatore sanitario incide su questa percentuale: una persona esperta diminuisce il rischio di aborto3.
I risultati dell’esame, solitamente, arrivano entro 20 giorni e sono affidabili nella rilevazione di anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, la trisomia 18 (conosciuta come Sindrome di Edwards) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali4.
Tuttavia, la villocentesi non è l’unica opzione
Durante i nove mesi di gravidanza le donne possono scegliere, sotto consiglio del ginecologo, di effettuare un esame di screening non invasivo, che non presenta alcun rischio di aborto. Questi esami sono “probabilistici”, in quanto rivelano la percentuale di probabilità per cui sia presente un’anomalia cromosomica nel feto. Per esempio, il test del DNA fetale è un esame di screening precoce, che si può svolgere già dalla decima settimana di gravidanza, ed è affidabile nel 99,9% nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche.
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Fonti:
- Fondazione Umberto Veronesi – fondazioneveronesi.it
- Lo sviluppo prenatale dell’uomo: Embriologia ad orientamento clinico – T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Keith L. Moore.
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – pag. 59-60 – Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto.
- Sorgente Genetica – testprenataleaurora.it
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
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