Il cancro al seno, alle ovaie al polmone e altri tipi di tumori maligni sono la seconda causa di morte al mondo. Nel 2015, hanno provocato il decesso di quasi 9 milioni di persone e circa 1 persona su 6 muore di cancro1. Nonostante manchino molte informazioni su come mettere la parola fine a questa piaga, la scienza sta facendo grandi passi in avanti. Oggi sappiamo molto di più riguardo la genesi dei tumori. Nel caso di quelli più frequenti, conosciamo sia i principali fattori di rischio sia quelli che predispongono un individuo al loro sviluppo.
Uno stile di vita sregolato, sedentarietà e dieta sbilanciata sono fattori di rischio tumorale riconosciuti. Senza contare fumo di sigaretta ed esposizione a sostanze cancerogene. Uno stile di vita più sano basterebbe ad evitare circa 1 caso di tumore su 32. Negli altri 2 casi, invece? Purtroppo alcuni fattori che predispongono ai tumori sono intrinseche alle caratteristiche dell’individuo. A volte il cancro è scritto nei geni.
Ecco come la genetica influisce
Sono in corso un gran numero di studi volti a individuare le mutazioni genetiche collegate ad un maggior rischio di tumore. Molti di questi hanno permesso anche di capire come si passa dal gene mutato al cancro.
Ciascuno di noi possiede dei geni che regolano la proliferazione delle cellule, affinché i tessuti siano in grado di rinnovarsi. In alcuni casi, questi geni presentano delle mutazioni che ostacolano il processo. Le cellule cominciano a dividersi senza controllo e formano delle masse, che ostacolano il funzionamento dell’organo. Queste masse sono i tumori. Quando le cellule impazzite si spostano nei tessuti vicini e li colonizzano, si parla invece di metastasi. In questo caso il tumore è detto maligno3.
Alcune mutazioni genetiche sono sporadiche, altre sono ereditabili. Le principali a noi note sono quelle che colpiscono i geni APC (tumore al colon), RB (retinoblastoma), BRCA 1 e 2 (tumore al seno e all’ovaio). La presenza di queste mutazioni genetiche aumenta il rischio di ammalarsi in giovane età. Inoltre, i tumori legati alle mutazioni sono spesso multipli e collocati in diversi distretti corporei4.
Rischio di tumore al seno
Nel caso dei due geni BRCA, la presenza di mutazioni aumenta il rischio di tumore al seno dell’87% e il rischio di tumore alle ovaie del 40%5. I geni sono legati al controllo del ciclo cellulare e le loro versioni mutate sono trasmissibili per via ereditaria. Qualora ci fossero casi di tumori al seno alle ovaie in famiglia, è possibile che questi siano legati a una mutazione genetica. Per fortuna, ci sono i test genetici.
Il Test Sorgente BRCA serve a rilevare eventuali mutazioni dei geni BRCA a partire da poche gocce di sangue. È un test dall’elevato grado di affidabilità, consigliato soprattutto in caso di sospetta familiarità con cancro al seno e all’ovaio. In caso di esito positivo del test, la cosa migliore è rivolgersi a uno specialista per farsi consigliare una terapia o un piano preventivo personalizzato.
Per scoprire il test di screening genetico sui geni BRCA: www.brcasorgente.it
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
FONTI:
- World Health Organization WHO website – www.who.int
- SIto AIRC – www.airc.it
- Le basi genetiche del cancro
- Sito SIGN – www.signgenetics.eu
- Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18;(Supplement 6):vi93-vi98
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