Dal punto di vista oncologico è bene valutare ogni tipo di sintomo, come nel caso del tumore alle ovaie sintomi, per un intervento tempestivo. I geni presenti nei cromosomi sono fatti di DNA e racchiudono le informazioni inerenti all’ereditarietà1.
Studiare l’insieme dei geni (genoma) aiuta a comprendere meglio lo sviluppo dei tumori e fornisce informazioni circa i trattamenti da seguire2.
Importanza della prevenzione
La prevenzione parte dall’identificazione dei fattori di rischio (ereditarietà, età, dieta errata, fattori ambientali) connessi allo sviluppo di neoplasie. Oggi la consapevolezza di questi fattori di rischio sta aumentando grazie alle numerose campagne di informazione e di sensibilizzazione.
L’origine dei tumori è dovuta ad anomalie nella riproduzione cellulare. La presenza di alterazioni dei geni causa la perdita di controllo nella riproduzione cellulare, le cellule in eccesso non adempiono più le loro funzioni, possono tramutarsi in maligne e diffondendosi nelle zone limitrofe originando neoplasie e metastasi. Negli anni ’90 si è scoperto che le alterazioni ai geni BRCA accrescono la percentuale di sviluppo del tumore mammario o ovarico nel soggetto. Le donne che hanno il gene BRCA1 mutato hanno l’87% di probabilità di ammalarsi di cancro al seno e il 40 percento di quello alle ovaie3,4.
La presenza di un’alterazione non implica lo sviluppo di un cancro ma è utile per iniziare il percorso preventivo ad hoc.
L’esame genetico usa un campione ematico per esaminare i geni interessati. Questo esame legge il DNA con la tecnologia NGS che è in grado di mettere in sequenza contemporaneamente migliaia di geni5, minimizzando tempi e costi delle analisi. NGS sta per Next Generation Sequencing, riferito alla tecnica sequenziatrice del DNA posteriore a quella tradizionale basata sul metodo Sanger5.
Informarsi sulla propria familiarità alle neoplasie è importante per iniziare trattamenti personalizzati. Ecco perché è importante sottoporsi a un esame genetico di screening.
Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Fonti:
1) R. DULBECCO, La mappa della vita, Sperling & Kupfer Editori S.p.A., 2001
2) I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
3) R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
4) S. CHEN, et al., Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J ClinOncol, 25(1 1 ):1 329-1 333, 2007
5) U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016
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