Durante la dolce attesa, la futura mamma si chiede spesso che cosa accada dentro il pancione. Negli ultimi anni si sono sviluppati sempre più modi per scoprirlo e per tenere sotto controllo la salute del feto. Oltre ai normali controlli ginecologici, è possibile effettuare specifici esami come ad esempio un test prenatale. Questi esami permettono di individuare eventuali anomalie cromosomiche, a volte fin dalle prime settimane di gestazione.
È possibile dividere i test prenatali in due macro categorie:
- screening prenatali non invasivi, come il test del DNA fetale;
- esami di diagnosi prenatale (invasivi) come amniocentesi e villocentesi.
Eziologia della sindrome di Klinefelter
A seconda del periodo gestazionale, si possono effettuare diversi test per individuare anomalie cromosomiche numeriche o strutturali. Le anomalie numeriche prevedono un numero alterato di cromosomi. Le anomalie strutturali sono invece legate a un’alterazione nella struttura dei cromosomi. In entrambi i casi, un fattore di rischio importante è l’età della madre. Infatti, sopra i 35 anni aumentano le probabilità di anomalie cromosomiche1.
Le trisomie sono le anomalie cromosomiche più frequenti. La loro caratteristica è la presenza di un cromosoma in più. Le più diffuse sono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, ma ne esistono altre. Ad esempio, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter che riguardano i cromosomi sessuali.
La sindrome di Klineflelter è stata scoperta dal dottor H. F. Klinefelter nel 1942, da cui il nome
È una malattia genetica non ereditaria e le sue cause sono sconosciute. La manifestazione è sporadica e in gran parte dei casi non ci sono casi nella storia della famiglia dei genitori. L’unica cosa che si sa per certo è che l’errore avviene durante la meiosi cioè il processo durante il quale le cellule che formano i gameti si dividono2.
Nel 90% dei casi, la sindrome di Klinefelter è provocata dalla presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule. Nel restante 10%, l’anomalia è presente solo in parte delle cellule e questo fenomeno è detto mosaicismo3. Colpisce solo gli individui maschi e interessa 1 bambino ogni 500-1.0003. Chi ne soffre ha 47 cromosomi e un corredo cromosomico XXY.
Come si manifesta la malattia
La malattia si manifesta con disgenesie testicolari, lineamenti femminili, caratteri sessuali poco sviluppati. Chi ne soffre potrebbe presentare queste caratteristiche3:
- altezza maggiore di quella dei genitori;
- sterilità;
- proporzioni anomale;
- sviluppo eccessivo della mammelle (ginecomastia);
- disturbi del comportamento;
- disturbi del linguaggio;
- deficit intellettivi.
La sindrome di Klinefelter e altre anomalie cromosomiche sono individuabili già durante la gestazione. A questo scopo esistono diversi test prenatali. Per scegliere il test di screening più adatto a lei, la futura mamma può rivolgersi al suo ginecologo di fiducia. La saprà consigliare riguardo gli esami più adatti in base alle tempistiche e al grado di affidabilità.
Il test del DNA fetale è il più precoce
Lo si può effettuare dalla 10° settimana di gestazione ed è non invasivo. Basta un campione di sangue materno, da cui i medici estrarranno il DNA fetale da esaminare. Ha un’affidabilità del 99,9% e permette di individuare le principali trisomie, microdelezioni e anomalie cromosomiche.
Tra l’11° e la 13° settimana sono disponibili Bitest e l’esame ecografico chiamato translucenza nucale. Hanno un tasso di affidabilità circa dell’85%4. Il Tritest è invece disponibile tra la 15° e la 17° settimana di gestazione e ha un tasso di affidabilità circa del 60%.
La futura mamma può chiedere consiglio su quale test di screening prenatale effettuare al proprio ginecologo di fiducia.
Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Fonti:
- Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
- L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;
- www.telethon.it
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
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