Eziologia e caratteristiche della sindrome di Klinefelter

Eziologia e caratteristiche della sindrome di Klinefelter




Durante la dolce attesa, la futura mamma si chiede spesso che cosa accada dentro il pancione. Negli ultimi anni si sono sviluppati sempre più modi per scoprirlo e per tenere sotto controllo la salute del feto. Oltre ai normali controlli ginecologici, è possibile effettuare specifici esami come ad esempio un test prenatale. Questi esami permettono di individuare eventuali anomalie cromosomiche, a volte fin dalle prime settimane di gestazione.

È possibile dividere i test prenatali in due macro categorie:

  • screening prenatali non invasivi, come il test del DNA fetale;
  • esami di diagnosi prenatale (invasivi) come amniocentesi e villocentesi.

Eziologia della sindrome di Klinefelter

A seconda del periodo gestazionale, si possono effettuare diversi test per individuare anomalie cromosomiche numeriche o strutturali. Le anomalie numeriche prevedono un numero alterato di cromosomi. Le anomalie strutturali sono invece legate a un’alterazione nella struttura dei cromosomi. In entrambi i casi, un fattore di rischio importante è l’età della madre. Infatti, sopra i 35 anni aumentano le probabilità di anomalie cromosomiche1.




Le trisomie sono le anomalie cromosomiche più frequenti. La loro caratteristica è la presenza di un cromosoma in più. Le più diffuse sono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, ma ne esistono altre. Ad esempio, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter che riguardano i cromosomi sessuali.

La sindrome di Klineflelter è stata scoperta dal dottor H. F. Klinefelter nel 1942, da cui il nome

È una malattia genetica non ereditaria e le sue cause sono sconosciute. La manifestazione è sporadica e in gran parte dei casi non ci sono casi nella storia della famiglia dei genitori. L’unica cosa che si sa per certo è che l’errore avviene durante la meiosi cioè il processo durante il quale le cellule che formano i gameti si dividono2.

Nel 90% dei casi, la sindrome di Klinefelter è provocata dalla presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule. Nel restante 10%, l’anomalia è presente solo in parte delle cellule e questo fenomeno è detto mosaicismo3. Colpisce solo gli individui maschi e interessa 1 bambino ogni 500-1.0003. Chi ne soffre ha 47 cromosomi e un corredo cromosomico XXY.

Come si manifesta la malattia

La malattia si manifesta con disgenesie testicolari, lineamenti femminili, caratteri sessuali poco sviluppati. Chi ne soffre potrebbe presentare queste caratteristiche3:

  • altezza maggiore di quella dei genitori;
  • sterilità;
  • proporzioni anomale;
  • sviluppo eccessivo della mammelle (ginecomastia);
  • disturbi del comportamento;
  • disturbi del linguaggio;
  • deficit intellettivi.

La sindrome di Klinefelter e altre anomalie cromosomiche sono individuabili già durante la gestazione. A questo scopo esistono diversi test prenatali. Per scegliere il test di screening più adatto a lei, la futura mamma può rivolgersi al suo ginecologo di fiducia. La saprà consigliare riguardo gli esami più adatti in base alle tempistiche e al grado di affidabilità.

Il test del DNA fetale è il più precoce

Lo si può effettuare dalla 10° settimana di gestazione ed è non invasivo. Basta un campione di sangue materno, da cui i medici estrarranno il DNA fetale da esaminare. Ha un’affidabilità del 99,9% e permette di individuare le principali trisomie, microdelezioni e anomalie cromosomiche.

Tra l’11° e la 13° settimana sono disponibili Bitest e l’esame ecografico chiamato translucenza nucale. Hanno un tasso di affidabilità circa dell’85%4. Il Tritest è invece disponibile tra la 15° e la 17° settimana di gestazione e ha un tasso di affidabilità circa del 60%.

La futura mamma può chiedere consiglio su quale test di screening prenatale effettuare al proprio ginecologo di fiducia.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

  1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
  2. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;
  3. www.telethon.it
  4. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut


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