Sindrome di Patau, si scopre con un esame di screening prenatale

Sindrome di Patau, si scopre con un esame di screening prenatale




La gravidanza comporta una serie di cambiamenti fisici e psicologici che coinvolgono totalmente le future mamme. Questi cambiamenti sono dovuti alla presenza di una nuova vita nel pancione. È importante mantenere sotto controllo la salute delle gestanti e dei bambini, per questo i medici consigliano di effettuare controlli ed esami di diagnosi prenatale o test di screening prenatale non invasivi.

Screeing prenatale per scoprire la sindrome di Patau

I test di screening prenatale permettono di individuare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica nel feto, con specifiche percentuali di attendibilità. Le anomalie possono essere numeriche o strutturali. Quelle numeriche prevedono una variazione del numero dei cromosomi, che comporta sindromi caratteristiche, come la Trisomia 21, ovvero la Sindrome di Down, la Trisomia 18, ovvero la Sindrome di Edwards, e la Trisomia 13, ovvero la Sindrome di Patau. Le anomalie strutturali determinano modificazioni della struttura del cromosoma, come ad esempio le microdelezioni (perdita di piccole regioni del cromosoma).

La Sindrome di Patau è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13 e ha un’incidenza pari a 1/20.000 nati. La patologia ha preso il nome dal medico Klaus Patau che nel 1960 osservò un neonato con gravi malfomazioni e un cariotipo di 47 cromosomi, ed è particolarmente rara ma ha il più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto1.




Le patologie della Sindorme di Patau

Gli individui affetti dalla Sindrome di Patau, clinicamente, presentano le seguenti caratteristiche:

  • difetti dell’occhio a livello strutturale
  • disturbi motori
  • ritardo mentale
  • deformazione dei piedi
  • dita sovrapposte1

Solitamente i bambini affetti dalla Sindrome di Patau hanno genitori con un’età intorno ai 32 anni, maggiore rispetto a quella dei genitori di bambini non affetti da questa sindrome. Non è possibile determinare se l’origine del cromosoma in più sia materna, paterna o arrivi da entrambi i genitori, in quanto si tratta di un’anomalia molto rara2.

Lo screening non è invasivo

Ogni donna può scegliere di effettuare un esame di screening prenatale non invasivo valutando i diversi tassi di affidabilità e tenendo conto di quanto in anticipo desidera avere informazioni sulla salute del bambino. Si tratta di esami che possono essere effettuati in diversi momenti durante la gravidanza e sono molto sicuri per la salute di mamma e bebè.

Dalla 10° settimana, la gestante può sottoporsi al test del DNA fetale che permette di rilevare, con un’affidabilità del 99,9%, la percentuale di probabilità per cui il feto non sia affetto da un’anomalia cromosomica come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). L’esame consiste in un semplice prelievo di sangue della mamma da cui vengono analizzati i frammenti di DNA fetale.

Bi test insieme alla translucenza nucale

Tra l’11° e la 13° settimana è possibile svolgere il Bi test insieme alla translucenza nucale (un esame ecografico). Un esame con un’affidabilità che va dall’85% al 90% circa3. Tra la 15° e la 17° settimana la gestante può sottoporsi al Tri test, la cui affidabilità raggiunge il 60% circa.
Se l’esame di screening risulta positivo e rileva l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica, è importante approfondire subito per confermare o smentire il risultato con un esame di tipo diagnostico, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Le donne devono ricordare sempre di rivolgersi al proprio ginecologo per fare insieme il punto della situazione e capire quale esame è più indicato.
Per saperne di più sul test prenatale non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

1) L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
2) W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
3) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

 


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