I tumori al seno e alle ovaie sono le neoplasie più frequenti nella popolazione femminile. In particolare, il cancro alla mammella è la prima causa di morte per malattia oncologica nelle donne e viene diagnosticato ogni anno ad una donna italiana su 1.000.¹ Oggi si conoscono le principali cause che scatenano questi tumori come stile di vita, età, fattori ambientali e la predisposizione genetica per cui è possibile attuare un piano di prevenzione tumore al seno.

Mutazioni BRCA, mutazioni trasmesse in via ereditaria

Un gene è l’unità funzionale del nostro genoma, è costituito da DNA e racchiude le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri. Negli ultimi anni si è rafforzato molto il concetto che, partendo dallo studio dei geni e delle loro mutazioni si può comprendere il meccanismo di formazione di un tumore e di conseguenza si possono studiare terapie mirate. Le mutazioni genetiche rivestono un ruolo importante nella comparsa del tumore al seno e all’ovaio. Nel nostro genoma sono presenti i geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria e causano un aumento di rischio d’insorgenza di queste neoplasie. Nel dettaglio, in caso di mutazioni dei geni BRCA, il rischio di tumore al seno è dell’87% circa, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa³.

Test basati sul sequenziamento del DNA

Grazie a test di screening genetici è possibile individuare i soggetti predisposti data la presenza di eventuali mutazioni. Questi test si basano sul sequenziamento (ossia “lettura”) del DNA così da individuare l’eventuale presenza di mutazioni genetiche.
Fino a qualche anno fa il sequenziamento del DNA veniva effettuato con metodo Sanger (che prende il nome dallo scienziato Fred Sanger), mentre adesso viene effettuato tramite NGS (Next Generation Sequencing): tecnica di ultima generazione che legge contemporaneamente migliaia di geni⁴. Con l’avvento della NGS sono migliorati tecnica e risultati e si sono ridotti i tempi e i costi.

Per il test basta un prelievo di sangue

Per effettuare un test genetico, come il test BRCA volto ad individuare eventuali mutazioni su questi geni, basta un prelievo di sangue della paziente. Dal campione verrà estratto il DNA e questo sottoposto a NGS.
Il test BRCA è vivamente consigliato alle donne con casi di tumore al seno o alla mammella in famiglia, perché potrebbe esserci una predisposizione genetica, ma non solo: è utile anche a coloro che non hanno familiarità con questi tumori ma che vogliono conoscere la propria predisposizione. Infatti, sapere se si ha una predisposizione genetica allo sviluppo di una neoplasia è molto importante per poter delineare una strategia di prevenzione personalizzata.

Scopri il Test BRCA per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
3. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
4. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016

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