Sindrome di Edwards: quali sono le caratteristiche di questa anomalia cromosomica?

Sindrome di Edwards:le caratteristiche di questa anomalia cromosomica?




La gravidanza comporta in una donna tanti cambiamenti fisici e psicologici. Le gestanti, che portano in grembo il loro bambino, devono prendersi cura della propria salute e di quella del piccolo, effettuando tutti i controlli medici e rivolgendosi al proprio ginecologo per scegliere insieme quale test prenatale effettuare, come ad esempio il test del DNA fetale.

Il ginecologo conosce lo stato di salute di ogni donna, per questo è in grado di indicare quali esami è più opportuno svolgere. In gravidanza si possono effettuare i test di screening e diagnosi prenatale. Gli esami di screening sono molto importanti per rilevare la percentuale di rischio che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche. Tra queste vi sono le trisomie, ovvero la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Down e la Sindrome di Patau. Il tasso di incidenza di queste anomalie legate al numero di cromosomi1 aumenta se la gestante ha un’età superiore ai 35 anni.

Che cos’è la Sindrome di Edwards

La Sindrome di Edwards, chiamata anche Trisomia 18, che si verifica in circa 1 neonato su 8mila2, è la seconda anomalia cromosomiche più diffusa, dopo la Sindrome di Down.
Si tratta di un’anomalia cromosomica con una prognosi infausta. La sopravvivenza non va oltre le prime settimane, anche se in alcuni casi supera il primo anno di età3. Il concepimento, nella maggior parte dei casi, si conclude con un aborto spontaneo3.
Dal punto di vista clinico, il bambino presenta alcune caratteristiche, come la dismorfia facciale, la bocca piccola, i padiglioni delle orecchie dismorfiche, la palpebra ristretta, il ritardo mentale e le anomalie cardiache3.




I test di screening prenatale sono essenziali per riuscire ad individuare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica come la Trisomia 18. Le future mamme possono scegliere il test di screening prenatale più adatto alle proprie esigenze, tenendo conto del periodo gestazionale, del tasso di affidabilità e di quando si desidera avere informazioni sulla salute del feto.

Il test del DNA quando può essere fatto

Dalla 10° settimana di gravidanza può essere effettuato il test del DNA fetale, che consiste in un semplice prelievo del sangue.  Si tratta di un test di ultima generazione che analizza i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno per rilevare l’eventuale presenza delle trisomie principali, di diverse anomalie cromosomiche e delle principali microdelezioni.
Tra l’11° e la 13° settimana può essere effettuato il Bi Test, insieme ad un esame ecografico chiamato translucenza nucale, con un’affidabilità dell’85%. Il Tri Test, invece, può essere effettuato tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza e raggiunge un tasso di affidabilità del 60% circa.

Nel caso in cui il risultato dovesse rilevare la presenza di un’anomalia cromosomica è indispensabile effettuare un esame di diagnosi prenatale invasivo per confermare o smentire l’informazione.
Per conoscere quale test di screening prenatale risponde maggiormente alle proprie esigenze è consigliabile consultare il proprio ginecologo.
Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale potete visitare il sito: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

  • Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
  • Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009
  • Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
    patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio
    Ventrut

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica



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