Nel mondo milioni di persone sono affette da patologie genetiche rare e la ricerca scientifica avanza con i suoi tempi combattendo costantemente con le risorse economiche spesso non sufficienti. Garantire risposte ai genitori in attesa di conoscere il percorso da seguire per regalare un futuro dignitoso al proprio figlio non è facile ed è proprio “la fame di sapere” che ha spinto due associazioni, l’ ANGSA Bologna, associazione dei genitori di persone con autismo, guidata dalla Presidente Marialba Corona e L’Abbraccio di Uma-Onlus guidata dalla Presidente Stella Di Domenico, a farsi promotori di un convegno: “Insieme per la Phelan e l’autismo”. L’Abbraccio di Uma é una associazione specifica per la sindrome di Phelan Mc Dermid e questa patologia può a tutti gli effetti essere annoverata fra le sindromi autistiche.Per entrambe la speranza di una possibile e vicina “cura” ma anche la volontà di riunire grandi Genetisti e Clinici per fare un il punto della situazione, per dare la possibilità alle famiglie di poter ascoltare le novità e sviluppare anche un discorso riabilitativo ad hoc.Un Convegno di grande importanza che toccherà tutti gli aspetti legati alla Phelan McDermid e all’autismo sui quali relazioneranno Genetisti, Clinici, ricercatori e Terapisti di grande fama, tra cui: la biologa e ricercatrice MARIA CLARA BONAGLIA responsabile dell’unità di ricerca dell’Istituto Scientifico E.Medea di Bosisio Parini (LC) che interverrà con “La storia di Uma: un paradigma della complessità genomica ” ; Il Professor Pierluigi Politi, Professore di Psichiatria dell’Università degli Studi di Pavia; La Dottoressa Orsetta Zuffardi Professore di Genetica Medica e Biologia presso Università degli Studi di Pavia ; La dottoressa Livia Garavelli Responsabile di Struttura Semplice Dipartimentale dell’Arcispedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia ; La dott.ssa Elena Maestrini docente di Genetica all’Università di Bologna ;la Dott.ssa Paola Visconti Responsabile Ambulatorio Disturbi Spettro Autistico, UOC Neuropsichiatria Infantile ISNB di Bologna; La dottoressa Pamela Magini U.O. Genetica Medica Policlinico S.Orsola-Malpighi, Università di Bologna; la prof.ssa Antonia Parmeggiani docente di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico S. Orsola – Malpighi, Università di Bologna ; La Dott.ssa Rita Di Sarro della Usl di Bologna ; La Dott.ssa Mariella Olla , Logopedista presso la Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma; La Dott.ssa Franca Rosa Guerini Biologo ricercatore presso la Fondazione Don Gnocchi ; Il Prof. Alberto Spalice Neurologo presso l’ Umberto I Policlinico di Roma; La Dott.ssa Chiara Verpelli e il dott. Carlo Sala ricercatori presso il CNR di Milano. Con il patrocinio del Comune di Bologna e la partecipazione dell’Associazione Couponlus che, con il suo Presidente Nicola Turrini, ha contribuito alla organizzazione dell’evento, di Telethon, del Servizio Sanitario Regionale Emilia Romagna, dell’Associazione Panificatori di Bologna e Provincia.
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