Al Meeting ha partecipato anche il Presidente della Fondazione Americana HHT, leader mondiale per la malattia, che per primi, nel mondo, si sono costituiti per aiutare gli ammalati di Teleangectasia Emorragica Ereditaria e sostenere la ricerca scientifica. A organizzare l’evento l’associazione italiana Teleangectasia Emorragica Ereditaria Onlus.
“Nel corso del Meeting, in cui sono stati confrontati i diversi modelli organizzativi delle Associazioni – spiega il presidente dell’associazione Maria Aguglia -, è emersa la necessità di costituire un gruppo europeo che possa lavorare insieme per ottenere maggiore interesse da parte delle istituzioni e per garantire ad ogni paziente di poter sempre avere un punto di riferimento nel corso di viaggi all’estero. Questo permetterebbe a ognuno di noi di viaggiare con maggiore tranquillità, sapendo di poter trovare una grande famiglia disposta ad aiutarci qualora dovesse sopraggiungere un problema quando si è lontani da casa. A breve verranno presentati i risultati del lavoro per la costituzione di un sito web internazionale che porterà tutte le informazioni necessarie per poter contattare, nel più breve tempo possibile, i Centri di riferimento per la malattia, all’interno della Comunità Europea, ma anche in Israele, America Latina e Usa dove sono presenti Associazioni che hanno aderito con entusiasmo al progetto”.
L’HHT Teleangectasia Emorragica Ereditaria è un rara malattia caratterizzata principalmente da frequenti epistassi, che, con l’età, tendono ad aumentare di numero e intensità, fino a provocare anche una grave anemia che può richiedere l’uso di trasfusioni di sangue, quando la terapia con il ferro si rivela insufficiente.
La causa di queste epistassi è una malformazione della parete dei vasi sanguigni che provoca delle dilatazioni venose, dette teleangectasie, che rendono i vasi più fragili. Queste teleangecatasie sono numerose sulla mucosa del naso ma possono trovarsi anche sulla mucosa della bocca (labbra e gengive), sulla lingua e sulla pelle, dove appaiono come piccole formazioni rotonde rossastre.
Ma l’epistassi, sebbene sia il sintomo più frequente e più eclatante della malattia, è solo la punta di un iceberg. Infatti le malformazioni dei vasi possono svilupparsi anche negli organi interni, polmoni, fegato, stomaco, intestino, cervello, rappresentando, in quelle sedi, un grosso problema perché un’emorragia può determinare gravi conseguenze, come infezioni, ascessi fino alla morte improvvisa.
La malattia è ereditaria e, quindi, quando viene fatta la diagnosi su un paziente, tutti i familiari più prossimi devono sottoporsi al test genetico (che si esegue con un piccolo prelievo di sangue) per valutare la distribuzione della malattia all’interno della famiglia.
Fino ad una decina di anni fa questa malattia era praticamente sconosciuta anche a gran parte della classe medica che ne aveva sentito parlare marginalmente nel corso degli studi universitari.
Oggi, grazie anche all’impegno di alcuni pazienti che hanno costituito un’Associazione di ammalati e si sono impegnati nella divulgazione di informazioni, la malattia è più nota e sono sorti dei Centri Universitari che si dedicano alla diagnosi ed alla cura con competenza e professionalità.