Cosa sono le delezioni e le microdelezioni

Durante la gravidanza è normale avere dubbi o incertezze, e preoccuparsi di come prendersi cura al meglio della salute del nascituro. Dietro parere medico, la futura mamma può eseguire vari esami per valutare la salute del nascituro, scegliendo tra test di screening prenatale, come il test del DNA fetale, oppure test di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi. Sottoporsi a questi esami è molto importante per individuare eventuali alterazioni cromosomiche fetali, numeriche o strutturali, e scoprire quindi in anticipo le condizioni del bimbo.

I cromosomi hanno la funzione di trasmettere il materiale genetico dai genitori ai figli e se presentano alterazioni a livello numerico o strutturale, causano le cosiddette anomalie cromosomiche. Queste si distinguono in:

anomalie numeriche: se il soggetto ha una sola copia oppure più copie di uno stesso cromosoma, oppure non possiede affatto un cromosoma (monosomia). Le più diffuse trisomie sono dovute ad anomalie nel numero dei cromosomi, come nella sindrome di Down o trisomia 21 (tre copie, invece di due, del cromosoma 21), nella sindrome di Edwards o trisomia 18 e nella sindrome di Patau o trisomia 13¹;
anomalie strutturali: se nel momento della divisione cellulare uno o più cromosomi perdono l’integrità strutturale e si verificano traslocazioni, duplicazioni, delezioni o microdelezioni del materiale genetico.

Delezioni

Le delezioni sono condizioni rare dovute all’assenza di una parte di cromosoma. La maggior parte delle volte la porzione assente è di grandi dimensioni (> 5 Mb = Megabasi).

La sindrome di Turner colpisce soprattutto le donne. Si tratta di una patologia genetica che nel 95% dei casi si conclude con un aborto spontaneo (95% dei casi) e colpisce (a livello mondiale) circa 1 neonata ogni 2500 ². Metà degli individui con sindrome di Turner ha 45 cromosomi con un solo cromosoma X, mentre l’altra metà possiede delezione del braccio corto di uno dei due cromosomi X o anche anomalie strutturali di uno dei due cromosomi X².

Le sindromi da microdelezione si verificano quando manca una piccola parte di cromosoma (< Mb = Megabasi)¹. In base alla porzione di cromosoma mancante e alla sua relativa grandezza, queste alterazioni provocano sindromi più o meno gravi.

Le microdelezioni provocano:

la Sindrome di Prader-Willi, causata da una microdelezione nel cromosoma 15q11 da parte paterna. Il soggetto ha uno sviluppo rallentato, è ipotonico, si alimenta con difficoltà e durante l’adolescenza ha molte più probabilità di incorrere in obesità e ipogonadismo, disabilità intellettiva e comportamenti ossessivo-compulsivi^1,3;
la Sindrome di Wolf Hirschhorn, dovuta all’assenza di una piccola porzione del cromosoma 4 nella regione 4p16; i sintomi sono il ritardo nella crescita e nello sviluppo motorio, il ritardo mentale, la presenza di connotati particolari che rendono il viso simile a un “elmo di guerriero greco”¹;
la Sindrome di Cri du chat, nota anche come sindrome del “miagolio di gatto”a causa del tipo di pianto emesso dal bimbo, monotono lungo e acuto; la sintomatologia comprende microcefalia, dermatoglifi alterati, naso eccessivamente piatto e schiacciato, ritardo psicomotorio, grave ritardo mentale^1,4;
la Sindrome di DiGeorge, nota anche come sindrome velo-cardio-facciale, o della borsa faringea, o aplasia del timo, che è dovuta alla microdelezione in 22q11.21; sono presenti ipoplasia o assenza di timo e paratiroidi, difetti cardiaci, aspettativa di vita ridotta^1,3.

Per controllare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche è fondamentale sottoporsi a test di screening prenatale in gravidanza. Il test del DNA fetale, ad esempio, è un esame di screening non invasivo, al quale la futura mamma può sottoporsi già dalla decima settima di gestazione. Questo esame consente di individuare le trisomie più note, le alterazioni dei cromosomi sessuali, e le microdelezioni alla base di malattie come la sindrome di Cri-du-chat, di DiGeorge, di Wolf-Hirschhorn. Il tasso di attendibilità del test del DNA fetale è del 99,9% nella rilevazione di sindromi dovute a delezioni, microdelezioni e altre anomalie.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

www.msdmanuals.com
Manuale di pediatria, di T. Lissauer, W. Carroll; 2018
www.orpha.net
Learning About Cri du Chat Syndrome. National Human Genome Research Institute (NHGRI). April 18, 2013

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica