Tutte le mamme si pongono molte domande in gravidanza. È normale. Una domanda molto frequente, per esempio, è la seguente: “come faccio a determinare con certezza se il mio bambino è affetto da anomalie cromosomiche?” è ancora: “in cosa consiste un test prenatale non invasivo?” Vediamo insieme le differenze tra i test prenatali non invasivi e i test invasivi.
I test di screening prenatale non invasivi solitamente combinano analisi biochimiche sul sangue materno ad esami ecografici, e permettono così di calcolare la probabilità che sia presente un’anomalia fetale paragonando i risultati ottenuti con valori standard. Per questo, questi test vengono chiamati “probabilistici”: perché non forniscono una diagnosi ma calcolano la probabilità in percentuale che il feto sia affetto da un’anomalia come una malattia genetica o difetti nella chiusura del tubo neurale. Questi esami sono completamente sicuri e non mettono a rischio la salute di mamma e bimbo.
Non tutti i test di screening prenatale hanno le stesse percentuali di attendibilità.
Esami come il Bi test, il Tri test e il Quadri test analizzano i valori di alcune molecole nel sangue materno e prevedono anche un esame ecografico, la translucenza nucale, che permette di effettuare delle misurazioni sul feto. La percentuale di attendibilità di questi esami arriva all’85%1. Fra i test di screening prenatale rientrano anche i test basati sull’analisi del DNA fetale. Questo tipo di test si svolge solamente su un campione di sangue della madre nel quale, tramite macchinari di ultima generazione, vengono individuati i frammenti di DNA del bambino e vengono analizzati. Questo test ha un tasso di affidabilità elevato, del 99,9%2.
Fra gli esami diagnostici rientrano quelli di tipo invasivo come amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. Questi test analizzano direttamente campioni di liquido o di tessuto prelevati dal feto o dagli annessi embrionali e riescono a individuare con certezza la presenza di anomalie, fornendo una diagnosi sulla salute del bambino. Questi esami si effettuano tramite prelievo direttamente dalla pancia della gestante. Con l’amniocentesi si preleva un campione di liquido amniotico, con la villocentesi viene fatta una biopsia della placenta mentre con la cordocentesi viene prelevato un campione di sangue dal cordone ombelicale del bambino. Gli esami diagnostici, essendo invasivi, presentano una probabilità di andare incontro ad aborto dell’1%.
Solitamente è il ginecologo a consigliare alla gestante a quale test di screening o diagnosi prenatale sottoporsi in base al suo stato di salute e all’eventuale presenza di fattori di rischio, come età avanzata o presenza di anomalie genetiche in famiglia.
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Fonti:
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche
Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
- Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
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